Около 90% случаев СД 1 типа развивается спорадически без отягощенного семейного анамнеза, что, однако, не защищает эти семьи от возникновения новых случаев СД в будущем. До 80% детей и подростков с СД 2 типа имеют родственников первой и (или) второй степени родства с СД, и это имеет существенное значение не только для проведения медико-генетического консультирования в семьях больных, но и для активного обследования подростков из групп повышенного риска. Моногенные формы диабета в зависимости от типа наследственной передачи (аутосомно-доминантный или рецессивный) наблюдаются с 50-25% вероятностью у потомков или сибсов. Знание клинических проявлений моногенных, в том числе синдромальных, форм сахарного диабета и возможность проводить молекулярно-генетическую верификацию диагноза являются одной из важнейших задач медикогенетического консультирования.
Таким образом, сахарный диабет следует относить к тому разряду патологий, при которых проведение медико-генетического консультирования является необходимым.
Медико-генетическое консультирование может проводиться:
• в семьях с отягощенным семейным анамнезом;
• общей популяции, где прогностическая значимость комплексных исследований также высока.
Консультирование семей больных СД складывается из нескольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного заболевания.
ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Первый этап - уточнение типа СД.
СД 1 типа необходимо дифференцировать с регистрируемым в последние два десятилетия у детей и подростков СД 2 типа, а также с моногенными и синдромальными формами сахарного диабета.
Второй этап - определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства (семейный риск) для каждой конкретной семьи.