Моногенный сахарный диабет развивается вследствие наследования мутации или нескольких мутаций одного гена. Как любое моногенное заболевание, он может передаваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно либо быть результатом новой спонтанной мутации (de novo). У детей большинство случаев моногенного СД связано с мутациями генов, контролирующих функцию β-клеток, хотя существуют формы СД, при которых диабет возникает вследствие мутаций, вызывающих тяжелую инсулинорезистентность.
В настоящее время описано более 70 генетических синдромов, в состав которых входит СД или нарушенная толерантность к глюкозе. Такие синдромы относят к разделу «Другие специфические типы диабета». Длительное время считалось, что их доля составляет менее 1% среди всех случаев СД, однако с развитием молекулярной генетики возрастает доля лиц с верифицированными генными синдромами, ассоциируемыми с сахарным диабетом.
Предположить наличие моногенного СД следует в следующих случаях (Консенсус ISPAD, 2009):
• манифестация СД в возрасте до 6 мес (для СД 1 типа < 1%);
• высокая семейная концентрация СД с наличием диабета у одного из родителей (для СД 1 типа 2-4%);
• сохранная секреция С-пептида (>1,2 нг/мл или >200 ммоль/л) после окончания периода «медового месяца» при гликемии >8 ммоль/л (при СД 1 типа 1-5%);
• мягкое течение СД с небольшой гипергликемией, особенно в раннем возрасте и в случаях семейной формы заболевания;
• отсутствие аутоантител к островковым клеткам поджелудочной железы и их компонентам - достаточно слабый признак, так как до 20-30% больных СД 1 типа не имеют аутонантител при манифестации заболевания. При отсутствии аутоантител и нетипичных для СД 1 типа манифестации и течении проводятся дальнейшие исследования.