Фармакогенетика - наука, изучающая значение генетических факторов в формировании фармакологического ответа организма человека на ЛС. Предмет изучения фармакогенетики - наследственные различия, выражающиеся в определенном фармакологическом ответе на ЛС. Фармакогенетику считают дисциплиной, возникшей на стыке фармакологии и генетики. Хотя значение наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС было известно давно, понимание механизмов влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным только при развитии методов молекулярной биологии и реализации международной программы «Геном1 человека». Фармакокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием различных белков организма человека (ферментов, ионных каналов, молекул-переносчиков, рецепторов), находятся под генетическим контролем.
Различные наследуемые изменения (в том числе и мутации2 в генах3, кодирующих эти белки, могут приводить к изменению фармакокинетики и (или) фармакодинамики ЛС, в результате чего изменяется фармакологический ответ. Такие мутации могут, передаваясь из поколения в поколение, распространяться в популяции. Явление, когда в популяции существуют различные аллельные4 варианты одного и того же гена, носит название генетического полиморфизма5. Гены, для кото-