Болезнь Гиршспрунга (morbus Hirschsprung) - относительно редкое, наследственно детерминированное заболевание толстой кишки, представляющее собой врожденную аномалию развития.
Первое описание двух случаев болезни Гиршспрунга (БГ) у новорожденных детей было дано в 1887 г. датским педиатром Herald Hirschsprung (1830-1916). Оба ребенка скончались в возрасте 7 и 11 мес [1]. Вместе с тем, имеются сведения, что впервые эту болезнь описали еще в XVII веке (Ryysch; von Ammon; Favalli). Поэтому иногда ее именуют болезнью Favalli-Hirschsprung, Hirschsprung- Galant и др. [2].
определение
БГ представляет собой врожденный порок (аномалию) развития, который встречается как у детей, так и у взрослых и характеризуется отсутствием ганглионарных клеток на ограниченном участке (сегменте) толстой кишки или (очень редко) на значительном ее протяжении, что приводит к полному прекращению ее перистальтической активности на пораженном участке, к перемежающейся функциональной частичной толстокишечной непроходимости (псевдообструкции), к значительной дилатации (мегаколон) и удлинению (долихоколон) толстой кишки в проксимальных ее отделах. БГ протекает с упорным хроническим запором, метеоризмом, неотхождением
газов, увеличением размеров живота и с общими симптомами (отставанием в развитии; задержкой роста; интоксикацией; инфантилизмом; анемией и др).
распространенность
Первоначально полагали, что БГ встречается очень редко: в 1 случае на 20 тыс. и даже 50 тыс. новорожденных детей. Однако после внедрения современных диагностических методов выяснилось, что ее частота достигает 1:5000 и даже 1:2000 новорожденных, причем дети мужского пола страдают БГ в 4-5 раз чаще, чем женского, что дает основание предположить, что наследование БГ связано с половой хромосомой [3]. При БГ чаще поражаются дистальные отделы толстой кишки (прямая и сигмовидная), но встречаются случаи субтотального и даже тотального ее поражения [4, 5].