8.1. ВИДЫ, ПУТИ И ФОРМЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Исходя из профилактической точки зрения, всю наследственную патологию можно разделить на три категории:
1) вновь возникающие мутации;
2) унаследованные от предыдущих поколений;
3) болезни с наследственной предрасположенностью.
Различают три вида профилактики наследственной патологии. Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Реализуется первичная профилактика планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.
Планирование деторождения включает три основные позиции:
1) учет оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет;
2) отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии, при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных;
3) отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.
Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Под третичной профилактикой понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и особенно часто - при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.