6.1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Среди хромосомных нарушений принято выделять геномные и хромосомные нарушения. У человека найдены все формы хромосомных и геномных мутаций. К геномным мутациям относятся аномалии, характеризующиеся увеличением полного набора хромосом (полиплоидии) или изменением количества хромосом по одной из пар (анеуплоидии). К структурным хромосомным мутациям относятся все типы перестроек, которые обнаружены у человека - делеция (нехватка), дупликация (удвоение), инверсия (перевертывание), инсер-ция (вставка), транслокация (перемещение).
В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов, хромосомные аномалии делятся на три группы:
• численные нарушения по отдельным хромосомам;
• нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом;
• структурные перестройки хромосом. Первые две группы относятся к геномным
мутациям, а третья группа - к хромосомным мутациям. Кроме этого, необходимо учиты-
вать тип клеток, в которых произошла мутация (в гаметах или зиготе); а также иметь в виду - была ли мутация унаследована или она возникла заново. Таким образом, при постановке диагноза хромосомной болезни необходимо учитывать:
• тип мутации;
• конкретную хромосому;
• форму (полная или мозаичная);
• наследуемый или ненаследуемый случай.
Большая часть хромосомных аномалий, возникающих в хромосомных наборах человека, связана с нарушением числа хромосом. Полиплоидия возникает в результате нарушения нормального митотического цикла: удвоение хромосом не сопровождается делением ядра и клетки. Примерами полиплоидии, которые описаны у человека, являются триплоидии (69,ХХХ; 69,ХХY) и тетраплоидии (92,ХХХХ; 92,ХХХY). Эти нарушения несовместимы с жизнью и встречаются в материале спонтанных абортусов или плода и у мертворожденных, а иногда и у новорожденных, продолжительность жизни которых с такими аномалиями составляет, как правило, всего несколько дней.