4.1. ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы. Наука, которая занимается изучением функционирования хромосом на всех уровнях их организации (микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном), называется цитогенетикой.
Впервые о хромосомах заговорили с 1880 года, когда В. Флеминг, изучая клетки роговицы глаза человека, обнаружил от 22 до 28 хрома-тиновых тел. Термин «хромосома» впервые был введен В. Вальдейером в 1888 году для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.
Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой и размерами.
Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.
В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей размеры, форму и положение центромеры, все хромосомы поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и половые хромосомы Х и Y. При световой микроскопии в стадии метафазы и прометафазы хромосомы хорошо различимы.
Структурно каждая хромосома имеет центромеру (первичная перетяжка), короткое (p) и длинное (q) плечо. Концевые участки каждого плеча хромосомы называются теломерами, которые играют решающую роль в сохранении стабильности хромосом.
Гаплоидный набор человека состоит из 22 аутосом и одной половой хромосомы (Х или Y), диплоидный набор представлен 46 хромосомами. Наиболее удобной фазой исследования хромосом является метафаза митоза.
Цитогенетика человека занимает особое место в медицинской генетике. Это обусловлено тем, что большая часть множественных пороков и нарушений половой дифференцировки у человека связана с различными структурными и числовыми нарушениями в системе аутосом и гоносом.