Успехи, достигнутые в области молекулярной и клинической генетики в конце ХХ века, вывели медицину на принципиально новый качественный уровень в понимании этиологии, патогенеза, лечения и профилактики большинства заболеваний человека. Расшифровка генома человека в 2002 году привела к возникновению нового направления современной науки - молекулярной медицины. В основе ее лежат научные факты, доказавшие, что геном человека - строго индивидуален. Эта индивидуальность обусловлена наличием в ДНК каждого человека множества различных замен нуклеотидных последовательностей (полиморфизмов генов), которые, в свою очередь, приводят к изменениям в структуре своих конечных продуктов и их функциональных свойствах. Именно этими обстоятельствами объясняется индивидуальная реакция организма (чувствительность или устойчивость) к патогенному воздействию факторов окружающей среды.
На сегодняшний день уже идентифицированы мутантные гены практически всех частых моногенных и многих мультифактори-альных заболеваний; разработаны универсальные методы их диагностики; внедрены методы точной идентификации личности (методы геномной дактилоскопии); внедрены и продолжают активно разрабатываться методы тестирования наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, заложившие фундамент предиктивной медицины.
Предиктивная (предсказательная) медицина - принципиально новое направление в практической медицине, использующее моле-кулярно-генетические подходы для индивидуального прогнозирования заболеваний у человека на основе исследования особенностей его генома. Ни одна клиническая специальность сегодня уже немыслима без знаний и определенных навыков в области клинической и молекулярной генетики.
В связи с организацией в Московском государственном медико-стоматологическом университете факультета среднего профессионального образования составлен учебник «Медицинская генетика» для специальностей «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело». Учебник содержит 8 глав, посвященных описанию теоретических основ, принципов и методов медицинской генетики, классификации и семиотики наследственных болезней, характеристик хромосомных, моногенных и мультифакториальных заболеваний, современных методов их диагностики, лечения и профилактики, организации медико-генетической службы в России.