Соединительная ткань относится к тканям мезенхимального происхождения с разнообразными морфофункциональными характеристиками. В широком смысле это несколько разных тканей, образующих соединительнотканные структуры: кости, сухожилия, связки, суставы, дерму и кровеносные сосуды. Однако к собственно соединительной ткани относят только внеклеточное вещество, заполняющее пространство внутри органов и между ними. Именно оно определяет физические особенности всех органов и структур. Соединительная ткань образует внутреннюю среду организма, поддерживает ее постоянство и выполняет пять важнейших функций: трофическую, барьерную, биомеханическую, пластическую и морфогенетическую. Структурными элементами соединительной ткани являются фибробласты и их разновидности: кератобласты, остеобласты, хондробласты, одонтобласты, тучные клетки, макрофаги, а также экстрацеллюлярный матрикс (волокна коллагена, эластина и основное вещество). Фибробласты синтезируют протеогликаны и гликопротеиды основного вещества, ретикулярные и эластиновые волокна, коллаген.
Основным структурным белком экстрацеллюлярного матрикса является коллаген. В зависимости от особенностей структуры выделяют 19 типов коллагена, который
встречается в различных тканях организма. Молекулы коллагена обеспечивают прочность соединительной ткани и ее ригидность. Молекула коллагена представляет собой длинный тонкий стержень, состоящий из трех α-полипептидных цепей, скрученных в жесткую, похожую на канат структуру. Каждая α-цепь состоит из простых повторяющихся аминокислотных последовательностей, в которых каждый третий остаток представлен глицином. Первая аминокислота может быть любой, а вторая - пролин, гидроксипролин или лизин.
Эластин является главным компонентом связочного аппарата, способствует тому, что ткани могут растягиваться и возвращаться к прежней форме. Ввиду наличия данного белка кожа, сосудистая стенка, ткани сердца, легких, кишечная стенка, сухожилия приобретают свойства эластичности. Эластическое волокно представляет собой ветвящуюся нить, состоящую из двух компонентов - аморфного эластина и образующего микрофибриллы фибриллина. Как и коллаген, эластин содержит много глицина и пролина, а также две аминокислоты (десмозин и изодесмозин), представляющие собой комплексные экстрацеллюлярные матриксные полимеры, состоящие как минимум из 19 различных белков, которые кодируют 3 гена. В результате при возникновении мутаций в этих генах, в белках, которыми изобилуют эластические волокна, выявляется целый спектр фенотипических проявлений - от особенностей строения скелета, кожи до сосудистых и глазных дефектов.