Внутрисосудистый тромбоз - процесс образования тромба в результате внутрисосудистой агрегации тромбоцитов и свертывания крови в сосудах или на стенке сосудов, индуцируемый различными экзогенными и эндогенными факторами, активирующими систему гемостаза, в результате неадекватной реакции организма на сложные функциональные и структурные нарушения стенки сосудов и дисбаланса между внутрисосудистыми и сосудистыми компонентами системы гемостаза. Под тромбофилией понимают нарушения гемостаза и гемореологии, характеризующиеся склонностью к тромбозам сосудов и приводящие к ишемии органов. Термин «тромбофилия» впервые был введен Эгебергом для описания тенденции к венозным тромбозам в одной из норвежских семей с дефицитом AT-III. Согласно отечественной классификации, тромбофилии делят на генетически обусловленные (первичные) и приобретенные (вторичные).
У людей с генетически обусловленной формой тромбофилии тромбозы чаще всего развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременность, прием гормональных контрацептивов, повышение уровня гомоцистеина, антифосфолипидных антител.
Достижения в молекулярной генетике в последние несколько лет открыли новые возможности для клинической медицины, в том числе для диагностики наследственных тромбофилий. Вначале были расшифрованы нуклеотидные последовательности многих генов, ответственных
за самые разные функции в организме. Затем доказано, что многие из расшифрованных генов могут иметь варианты, в большинстве случаев в виде замены одного нуклеотида на другой, в результате чего в белковом продукте данного гена происходит замена одной аминокислоты на другую.
Установлена связь приобретенных и генетически обусловленных (наследственных) тромбофилий не только с рецидивирующими тромбозами, инфарктами миокарда, инсультами и другими заболеваниями, но и с такими распространенными формами акушерской патологии, как невынашивание беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), плацентарная недостаточность, задержка роста плода, преэклампсия. Чаще всего у женщин обнаруживают тромбозы в плаценте (причина повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений). В группу высокого риска входят беременные с генетическими формами тромбофилий, которым показана противотромботическая терапия во время беременности, в родах и послеродовом периоде. К предрасполагающим к тромбозам факторам относят изменения в системе гемостаза во время беременности (гиперкоагуляция, стаз крови в нижних конечностях).