Введение
Наиболее важным направлением исследований в медицинской генетике является выяснение генетической основы наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Практическое следствие таких исследований - разработка методов профилактики и лечения заболеваний. В настоящей главе будет изложена феноменология проявления моногенных наследственных заболеваний.
Моногенные наследственные болезни занимают особое место в патологии человека в силу изученности их природы. Большинство из них встречаются редко или даже очень редко. Но суммарно, как следует из данных, основывающихся на широких генетико-эпидемиологических исследованиях, проведенных во многих популяциях европейской части России, распространенность моногенных наследственных болезней в российских популяциях может достигать 1% и более.
Предполагается, что в геноме человека содержится 22-23 тыс. генов. В настоящее время известна последовательность чуть более 13 тыс. генов, соответственно последовательность еще примерно 10 тыс. генов пока неизвестна, но понятно, что это дело времени, причем не очень продолжительного.
Изменения (мутации) далеко не всех генов приводят к развитию моногенных наследственных болезней. Полную и постоянно обновляющуюся информацию о генах, мутации в которых обусловливают развитие наследственных, в том числе моногенных наследственных, болезней можно найти в таких базах данных, как Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) или The Human Gene Mutation Database (HGMD). Анализ этих баз данных показывает, что из 13 тыс. известных генов человека только примерно в 1600 генах мутации обусловливают возникновение различных моногенных заболеваний. Это составляет 12% всех известных генов человека. Предполагается, что процент генов, мутации в которых служат причиной моногенных заболеваний, вряд ли сильно изменится, когда будут найдены все гены человека.