Хромосомным болезням отводят существенное место в структуре наследственных заболеваний человека. Аномалии хромосомного набора - причина ранней остановки развития и внутриутробной гибели примерно 50-60% зародышей в I триместре беременности (Назаренко, 1993; Баранов, Кузнецова, 2007). Примерно 5-7% мертворождений обусловлены хромосомным дисбалансом, а частота хромосомных нарушений у детей с множественными врожденными пороками развития достигает 40%. Среди новорожденных распространенность хромосомных аберраций равна 0,6-1,0%, при этом около половины из них составляют анеуплоидии. В постнатальном онтогенезе хромосомный дисбаланс играет заметную роль в этиологии умственной отсталости, бесплодия, привычного невынашивания беременности и развития злокачественных новообразований (Ворсанова и др., 2006; Бочков и др., 2010). Пациенты с такими формами нарушений формируют группы риска и должны быть обследованы с помощью цитогенетических методов исследования. Ниже приведены основные показания для проведения цитогенетической диагностики (Назаренко, Яковлева, 2001).
Нарушение репродуктивной функции неясной этиологии у мужчин и женщин:
спонтанные аборты (два и более) на разных сроках беременности, мертворождения или рано умершие дети;
первичная аменорея;
мужская и женская стерильность при исключении гинекологических заболеваний у женщин.
Существование у ребенка множественных врожденных пороков развития.
Задержка умственного и физического развития ребенка.
Подозрение на хромосомную болезнь на основании клинических симптомов.
Подозрения на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и сестринских хроматидных обменов).
Гемобластозы и онкологические заболевания.
Пренатальная и преимплантационная диагностика в супружеских парах повышенного генетического риска.