ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемофилия (haemophilia; греч. haima - кровь + philia - склонность) - наследственное заболевание, преимущественно лиц мужского пола, в основе которого лежит нарушение первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом FVIII или FIX и проявляющееся частыми, длительными кровотечениями и гемартрозами. Заболевание, вызванное дефицитом FVIII (антигемофильного глобулина или фактора - АГФ), называют гемофилией А (классической), а заболевание, вызванное дефицитом FIX (фактора Кристмаса), - гемофилией В. Недостаточность FXI, которую некоторые авторы называют гемофилией С, и недостаточность FV, называемую парагемофилией, не являются истинной гемофилией.
В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10) гемофилии А присвоена рубрика D66, а гемофилии В - D67.
ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ ГЕМОФИЛИИ
Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о гемофилии содержатся в еврейском священном писании Талмуд, где описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания. Там же даны и возможные в то время рекомендации профилактического типа: «Ибо было сказано, если она сделает обрезание
своему первому ребенку, и он умрет (от кровотечения во время операции) и второй тоже умрет, то она не должна делать обрезание своему третьему ребенку». Упоминание о характерном для лиц мужского пола наследственном нарушении процесса свертывания крови было обнаружено в летописи II в. Мавританский хирург K. Abbas, живший в Х в., описывает деревню, в которой многие жители мужского пола имели выраженные проявления кровоточивости после незначительной травмы. Разрозненные сообщения о лицах мужского пола, которые страдали кровоточивостью на протяжении всей жизни, обнаруживаются в медицинских трактатах позднего Средневековья и эпохи Возрождения.