Введение
В последние десятилетия были достигнуты значительные успехи в лечении многих наследственных заболеваний: разработаны методы ферментной заместительной терапии (ФЗТ), усовершенствованы продукты лечебного питания, появился опыт в проведении трансплантации органов, клеток и тканей. Кроме того, свои первые шаги сделала генотерапия . Все эти достижения связаны с прогрессом в области изучения механизмов патогенеза наследственных болезней и развитием новых технологий получения лекарственных препаратов, в том числе с помощью генной инженерии. Тем не менее клинический полиморфизм и низкая распространенность отдельных нозологических форм иногда не позволяют разрабатывать новые методы лечения наследственных заболеваний. Кроме того, стоимость некоторых уже созданных лекарственных препаратов очень высока, что требует особой государственной поддержки пациентов в получении современного лечения и продолжении разработки фармакологическими компаниями препаратов для небольшой группы пациентов. В конце XX в. возникли такие понятия, как «редкие заболевания» и «сиротские (орфанные) препараты». По определению, принятому в странах Евросоюза, редкими считают хронические, прогрессирующие, требующие пожизненной медицинской помощи состояния, распространенность которыми составляет менее чем 5 случаев на 10 000 населения. В России в конце 2011 г. законодательно принято определение 10 случаев на 100 000 (ФЗ № 323 от 21.11.2011 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», ст. 44). К этой категории относятся практически все наследственные, многие онкологические заболевания, ряд инфекционных и мультифакторных болезней. Во многих странах Европы, США и Великобритании приняты законодательные акты и специальные программы, направленные на улучшение качества медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Статус орфанных был присвоен многим препаратам для лечения наследственных заболеваний, некоторые из которых зарегистрированы и на территории Российской Федерации (табл. 26-1).