ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Иммунодефициты - самостоятельные заболевания (нозологические формы) и сопутствующие синдромы, характеризующиеся недостаточностью иммунной системы. Частота
• 1 из 500 младенцев рождается с дефектом иммунной системы ? Значительно большее количество лиц приобретают транзиторный или постоянный иммунодефицит в течение жизни. Факторы риска ? Отягощенный семейный анамнез
• Почти все вредные привычки ? Старение. Классификация ? Первичные - врождённые (генетические) дефекты иммунной системы ? Вторичные - недостаточность развивается вследствие эндо- и экзогенных воздействий на нормальную иммунную систему (например, около 90% всех вирусных инфекций сопровождается транзиторной иммунодепрессией) • Избирательные - вызваны селективным поражением различных популяций иммунокомпетентных клеток
• Неспецифические - дефект(ы) механизмов неспецифической резистентности (неспецифического иммунитета), фагоцитов и комплемента ? Комбинированные - сочетанное поражение клеточных и гуморальных механизмов (например, B- и T-лимфоцитов).
Этиология ? Первичные иммунодефициты (проявляются развитием инфекционных поражений вскоре после рождения, но могут не иметь клинических проявлений и до более позднего возраста) - генные и хромосомные дефекты (многочисленные иммунодефициты разных типов) ? Вторичные иммунодефициты ♦ Иммунодепрессивные препараты (включая фенитоин, пеницилламин, ГК) ♦ Недостаточность питания или кишечного всасывания ♦ Наркотики и контакт с токсическими веществами ♦ Лучевая терапия, химиотерапия ♦ Злокачественные опухоли ♦ Вирусные инфекции (например, ВИЧ) ♦ Состояния, приводящие к потере белка (например, нефротический синдром) ♦ Гипоксия ♦ Гипотиреоз ♦ Уремия ♦ Аспления. Отдельные формы. Существует множество отдельных нозологических единиц иммунодефицитов с крайне запутанной терминологией (в частности, постоянно пересматривается классификация ВОЗ иммунодефицитов). Молекулярные дефекты, приводящие к развитию иммунодефицитов: мутации T-клеточного рецептора (CD3, 186830, 11q23), недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы (ген NP, 164050, 14q13.1), рецептор ИЛ-2 (312863, IL2RG), ИЛ-2 (147680, 4q26-q27), недостаточность аденозиндезаминазы (ADA, 102700, 20q13.11), недостаточность Янус-киназы (JAK3, 600173, 19p13.1) и др.