ГАНГЛИОЗИДОЗЫ
Ганглиозидоз - любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе)ганглиозидов.
Классификация ? Ганглиозидоз GM1 (вероятно, ρ). Причина: в установленных случаях - недостаточность GM1-P-ra- лактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя-Сакса, в отличие от которой наблюдается генерализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая генерализованный ганглиозидоз ? Ганглиозидоз GM2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса ? Ганглиозидоз GM3 (305650, Gm(3)-УДФ-N-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).
• Ганглиозидоз генерализованный, тип 1 (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Моркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.
• Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2-го года жизни, смерть к 10 годам.
• Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый,
#230650).
• Ганглиозидозы GM2.
МКБ-10 ? E75.0 Ганглиозидоз^М2 ? E75.1 Другие ганглиозидозы.
ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2
Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2-3 лет; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).