Как правило, пигментная абиотрофия сетчатки - двусторонний процесс. Одностороннее поражение встречается крайне редко. Клинические проявления заболевания могут варьировать, но обычно включают:
• симптомы ночной слепоты (никталопия) с нарушением темновой адаптации;
• изменения полей зрения;
• патологическую ЭРГ;
• аномальную ретинальную пигментацию;
• сужение сосудов сетчатки;
• характерную окраску диска зрительного нерва;
• приобретенные дефекты цветового зрения;
• заднюю субкапсулярную катаракту;
• предрасположенность к миопии;
• изменения в стекловидном теле;
• изменение центрального зрения. Большинство вышеперечисленных признаков проявляется на поздних стадиях заболевания.
Проявление первых признаков заболевания зависит от типа наследования. Традиционно считают, что аутосомно-доминантная пигментная абиотрофия сетчатки характеризуется наиболее поздним появлением основных симптомов по сравнению с аутосомно-рецессив-
ной формой. Наиболее быстрое прогрессирование наблюдается при Х-сцепленном наследовании. Большинство пациентов с этим типом наследования заболевания становятся клинически слепыми уже в 30-летнем возрасте (Weleber, 1998; Kalloniatis et al., 2004). Tanino и Ohba (1976) отмечают, что появление первых симптомов пигментного ретинита происходит в возрасте 10,7 года при аутосомно-рецессивном типе наследования и в 23,4 года - при аутосомно-доминантном типе наследования.
При периферической форме заболевания патология ограничивается поражением только периферических отделов сетчатки. Центральная острота зрения долго остается высокой. В большинстве наблюдений поражение затрагивает не только периферию, но и центральные отделы сетчатки, что сопровождается ухудшением остроты зрения.