Глава 1
1. Назовите дату рождения генетики как науки и имя основателя.
2. Сформулируйте предмет медицинской (клинической) генетики.
3. Что такое геномика и протеомика?
4. В чем состоит вклад отечественных ученых в развитие медицинской и клинической генетики? Приведите примеры.
5. Перечислите основные этапы в истории развития теории гена. С какими открытиями они были связаны?
6. Каковы перспективы дальнейшей расшифровки повторяющихся нуклеотидных последовательностей ДНК у человека? Какие возможности за ними стоят?
7. Перечислите основные достижения международной научной программы «Геном человека» (1988-2005).
8. Что такое прямая и обратная генетика?
9. Изложите содержание концепции клинической протеогеномики в молекулярной медицине.
10. Что обозначает термин «генетизация человечества»? Объясните.
Глава 2
1. Назовите уровни организации наследственного материала и дайте их краткую характеристику.
2. Что известно о химическом строении молекул ДНК и РНК? Почему молекулу ДНК называют главной молекулой жизни?
3. Как организована хромосома? Назовите ее компоненты.
4. Что известно о структуре и типах митохондриальной ДНК? Что такое гетероплазмия и гомоплазмия?
5. Какие понятия относятся к основным понятиям структурной геномики?
6. Сформулируйте понятия: ген, гаплотип, генотип, гомеостаз, кариотип, генетический (геномный) полиморфизм.
7. Перечислите свойства гена как единицы функционирования.
8. Что такое репродуктивный процесс у человека? В чем состоит его биологический смысл?
9. Что такое генофонд? Назовите его особенности.
10. Генетический груз человека как одно из свойств генофонда, дайте определение? Какая патология относятся к генетическому грузу?
Глава 3
1. Что такое экспрессия генов?
2. Назовите функции белков и изложите содержание концепции модульного фолдинга?