Врождённый гипотиреоз
Врождённый гипотиреоз - одно из наиболее распространённых врождённых заболеваний щитовидной железы у детей. Заболеваемость колеблется от 1 случая на 4000-5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 на 6000-7000 новорождённых в Японии. У девочек врождённый гипотиреоз регистрируют в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода и новорождённого от недостатка тиреоидных гормонов страдает ЦНС. Установлена тесная корреляция между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребёнка в дальнейшем. Благоприятного умственного развития можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребёнка. В последние десятилетия появилась реальная возможность массового обследования всех новорождённых на наличие у них врождённых заболеваний, таких, как фенилкетонурия, галактоземия, врождённая дисфункция коры надпочечников, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия, а также врождённый гипотиреоз. Скрининг на фенилкетонурию впервые был осуществлён в 1961 г., а 12 лет спустя в Канаде (Квебек) было проведено скрининговое обследование новорождённых на врождённый гипотиреоз путём опре- деления у них содержания T4 радиоиммунологическим методом на фильтровальной бумаге. В настоящее время неонатальный скрининг на врождённый гипотиреоз - рутинный и эффективный метод обследования новорождённых с целью ранней диагностики заболевания.
Скрининг на врождённый гипотиреоз позволяет диагностировать заболевание в первый месяц жизни ребёнка. Наличие высоко- эффективного лекарственного средства для заместительной терапии (левотироксина натрия) позволяет проводить её в максимально физиологическом режиме и оптимальной дозировке. Врождённый ги-