Патология полового развития у детей представлена большей частью врожденными нарушениями. В зависимости от генеза можно выделить хромосомные абберации (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.д.), поражение гонад (агенезии, дисгенезии гонад, истинный гермафродитизм) и патологию гениталий (варианты ложного мужского и женского гермафродитизма). Следует учитывать, что спектр патологии пола у детей включает в себя «сложные» классические нарушения и «малые» неклассические формы (варикоцеле, крипторхизм, гипоспадия и т.д.). Значение правильной диагностики варианта патологии чрезвычайно важно для выбора лечебной тактики, а часто и гражданского пола ребенка. Диагностические составляющие проблемы многообразны, но в основе диагностики и разграничения форм патологии наряду с лабораторными исследованиями лежат стандартные для детской хирургии и андрологии диагностические процедуры: наружный осмотр, осмотр per rectum, ультразвуковое исследование малого таза и гонад, комплексное рентгеновское исследование, компьютерная томография, лапароскопия и т.д.
Клинически в ходе наружного осмотра детальной регистрации подлежат строение наружных половых органов, области молочных желез, тип оволосения и т.д. В оценке вторичных половых признаков обязательно составление формулы полового развития по методике Таннера (PGMaFAx). При генитометрии проводят определение размеров полового члена, яичек. Для выявления урогенитального синуса используют различные урологические зонды. При разнообразных вариантах в целом наружный осмотр заключается в определении типа развития наружных половых органов по «мужскому» или «женскому», или установлении признаков двуполости. Любые отклонения от нормы требуют дальнейшего уточнения.