Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы, - моногенное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез. Клинически оно проявляется прогрессирующей инфекцией и обструкцией дыхательных путей, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, холестатическими осложнениями, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков.
Болезнь впервые была описана в 1938 г. Дороти Андерсен, патологоанатомом Нью-Йоркской детской больницы. Она опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием "кистозный фиброз" (англ. - cystic fibrosis) [1]. Другое наименование - "муковисцидоз" предложил С.Фарбер в 1944 г. (лат. mucus - слизь, viscus - вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета [2]. Уже тогда была очевидна ведущая роль хронической легочной инфекции в патогенезе МВ. С началом эры антибиотиков (середина 1940-х годов) связаны первые успехи в лечении МВ, когда Paul di Sant’Agnese применил пенициллин. Тогда наиболее распространенным бактериальным патогеном был пенициллинчувствительный Staphylococcus aureus [3]. В эти же годы Андерсен и Ходжес высказали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования МВ [4]. Важным открытием 1950-х годов явилось обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных МВ во время жары в Нью-Йорке летом 1953 г. (тепловой коллапс у грудничков) [5]. Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал "золотым стандартом" прижизненной диагностики МВ [6]. До этого времени считалось, что МВ приводит к смерти больного в 1-й декаде жизни; однако в начале 1960-х годов появились первые сообщения о больных, достигших подросткового и взрослого возраста. Тогда же были введены в практику программы активного непрерывного лечения МВ, которые продолжают совершенствоваться и сейчас [7-10]. В дальнейшем были созданы специализированные центры для лечения больных МВ, что привело к значительному увеличению выживаемости и росту числа взрослых больных [11-14]. В настоящее время предполагаемая выживаемость больных Великобритании, родившихся в 2000 г., приближается к 50 годам [15].