3.1. СИНДРОМ МАРФАНА
Болезнь Марфана (синдром Марфана) - наследственная коллагенопатия или системная дисплазия соединительной ткани, характеризующаяся определенным типом наследования и четко очерченной клинической симптоматикой.
Заболевание названо в честь французского педиатра Bernard-Jean-Antonin Marian, впервые описавшего в 1886 г. 5-летнюю девочку с длинными тонкими ногами и «паучьими» пальцами.
Распространенность этого наследственного заболевания в популяции составляет приблизительно 1:10000 населения и мало зависит от пола (Крыжановский В.А., 2002). Однако среди детей и подростков, направляемых на консультацию в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга, больных с синдромом Марфана было 6,8%. Большую часть из них (6:1) составляли мальчики (Кадурина Т.И., 2000). Анализ родословных позволяет выявить аутосомно-доминантный тип наследования у 57% больных с полной пенетрантнос-
тью мутантного гена и различной экспрессивностью, что доказывается большими различиями в клинической картине заболевания даже у членов одной семьи.
Клиническая манифестация заболевания проявляется в виде нескольких групп симптомов, отражающих преимущественную локализацию проявлений соединительнотканной (мезенхимальной) дисплазии:
1) костно-суставные нарушения (астеническая конституция, узкий лицевой череп с «птичьим» выражением лица, узкая и деформированная, килевидная или воронкообразная грудная клетка, кифосколиотическая деформация позвоночника, гипермобильность суставов и сухожилий);
2) изменения мягких тканей (малая масса тела, гипоплазия жировой ткани и мускулатуры, мышечная гипотония, плоскостопие);
3) изменения внутренних органов (клапанные пролапсы, особенно пролапс митрального клапана, гипоплазированное «висячее», «капельное» сердце, расширение корня аорты и легочной артерии, аневризма восходящей аорты, аневризмы синусов Вальсальвы, уменьшение долей легких, чрезмерно длинный и гипопластичный кишечник);