СИНОНИМЫ
Бронзовый диабет, несахарный диабет, первичный гемохроматоз.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Наследственный гемохроматоз (НГХ) - тяжёлое многосистемное заболевание, связанное c генетическими дефектами, определяющими повышение всасывания железа в желудочно-кишечном тракте, его накопление в тканях организма, и, как правило, приводящее к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза.
Первичный (наследственный) гемохроматоз входит в группу нозологических единиц, обозначаемых термином "синдром перегрузки железом" (СПЖ). Основные клинические проявления этих заболеваний обусловлены общим патогенетическим механизмом - избыточным накоплением железа в органах и тканях.
Группы заболеваний, при которых возникает СПЖ, приведены в таблице (табл. 19-5).
Таблица 19-5. Заболевания, сопровождающиеся синдромом перегрузки железом
Заболевание | Механизм перегрузки |
Талассемия, сидеробластная анемия, врождённая дисэритропоэтическая анемия | Неэффективный эритропоэз + гемотрансфузия |
Гемотрансфузии, препараты железа, сидероз Баунти | Избыточное поступление железа + генетический фактор |
Атрансферринемия, дефицит церулоплазмина | Дефекты транспорта и метаболизма железа |
Поздняя кожная порфирия | Наследуется сцеплено с HFE-геном |
Наследственная гемолитическая анемия | Наследуется сцеплено с HFE-геном |
Алкогольная болезнь, неалкогольный стеатогепатит, вирусные гепатиты, портокавальный шунт | Повышенная абсорбция алиментарного железа |
Локальный сидероз (лёгочный, почечный) | Диапедез эритроцитов, хронический внутрисосудистый гемолиз |
Серьёзная проблема дифференциальной диагностики СПЖ - установление первичного характера избыточного накопления железа. Значимость данной проблемы объясняется тем, что, помимо постановки диагноза у конкретного больного, подтверждение первичного (наследственного) характера заболевания определяет необходимость проведения обследования родственников пациента и профилактики развития заболевания у них.