9.1. СИНДРОМ МАРФАНА
Относится к наследственным заболеваниям соединительной ткани и передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрант-ностью. У пациентов без семейного анамнеза синдром Марфана встречается в 25-30% случаев. Заболевание ассоциируется с широком набором мутаций в гене фибриллина-1, локализованном в 15 хромосоме.
Данный синдром клинически проявляется поражением ССС, скелета и органа зрения в виде дилатации или расслоения корня аорты, пролапсов клапанов, кальциноза створок митрального клапана, расширения твердой мозговой оболочки, сколиоза и/или деформации грудной клетки по типу pectus excavatum или pectus carinatum, гипермобильностью суставов, арахнодактилией, высоким ростом с уменьшением длины туловища, высоким, узким, дугообразным небом, эктопией хрусталика. В популяции встречается множество малых признаков синдрома Марфана.
Для постановки диагноза требуется наличие одного главного признака с поражением скелета и признаков поражения двух других систем в случае, если родственники первой степени родства не имеют аналогичной патологии.
При планировании беременности у женщин с бессимптомной дила-тацией аорты, когда диаметр достигает 5,5-6,0 см, рекомендовано хирургическое лечение.
Течение беременности при синдроме Марфана имеет высокий риск развития тяжелых и фатальных осложнений со стороны матери и плода. С одной стороны, физиологическое снижение ОПСС и рефлекторное повышение сердечного выброса является благоприятным фактором при пролапсе митрального клапана с регургитацией. С другой стороны, увеличение ОЦК при выраженной митральной регургитации может приводить к развитию острой левожелудочковой недостаточности и жизнеугрожающих аритмий. Кроме этого, у беременных с синдромом Марфана изменяется структура стенки аорты и часто возникает рассло-