Глава 28. Наследственные гемолитические анемии

Наследственная

микросфероцитарная

гемолитическая

анемия....................515

Талассемии...............520

Структурные

гемоглобинопатии.......529

Ферментопатии..........536

Указатель описаний ЛС

Антиагреганты

Ацетилсалициловая кислота. . . . 656 Витамины

и витаминоподобные ЛС........657

Витамин Е.....................657

Фолиевая кислота..............668

Компоненты и препараты крови

Эритроцитная масса, обедненная лейкоцитами и тромбоцитами (отмытые эритроциты)

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (НМГА) (наследственный сфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара) - заболевание, в основе которого лежат мутации генов, контролирующих структурные белки мембраны эритроцитов. Проявляется перманентной гемолитической желтухой, спленомегалией и характерными изменениями морфологии эритроцитов.

Первое клиническое сообщение относят к 1871 г. (Vanlair C.F., Masius J.R.), но основные симптомы и феномен снижения осмотической резистентности эритроцитов описаны Minkovski O. (1905) и Chauffard A. (1907).

НМГА - наиболее частая форма гемолиза, широко распространенная в Европейских странах и России (1: 2500-5000 населения). Преобладает аутосомно-до-минантный тип наследования. Частота заболевания среди мужчин и женщин существенно не различается.

Выделяют несколько вариантов нарушений белковой структуры мембраны эритроцитов:

■ дефицит спектрина (дефект β-цепей в 4-10 раз чаще, чем α-цепей);

■ комбинированный дефицит анкирина и спектрина;

■ дефицит белка полосы 3;

■ дефицит белка полосы 4.2.

Выраженность клинических и лабораторных проявлений гемолиза во многом зависит от характера дефекта мембранных протеинов, а также от доминантного или рецессивного типа наследования. Редкие случаи гомозиготного носительства приводят к развитию тяжелой анемии в раннем возрасте.