ВВЕДЕНИЕ
Молекулярная диагностика влияет на лечение онкологических заболеваний высокотехнологичными способами, поддающимися персона-лизации (табл. 12.1). Эти технологии позволяют классифицировать виды рака на основе молекулярных профилей в качестве основы для более эффективной персонализированной терапии. Для прогнозирования реакции на лечение болезни могут быть использованы различные тесты.
Таблица 12.1. Влияние молекулярной диагностики на лечение рака
|
Анализ событий сплайсинга РНК при раке |
Классификация рака с использованием микрочипов |
Стратификация рака на основе маркеров метилирования |
Характеристика циркулирующих раковых клеток |
Система анализа eTag для биомаркеров рака |
Профилирование экспрессии генов |
|
|
Выявление мутаций для оценки и предотвращения риска |
Прогнозирование реакции на лечение |
Биопсия опухолей на чувствительность к химиотерапии |
Секвенирование ДНК: геномный анализ биопсий опухоли для прогнозирования ответа на лечение |
Прогнозирование реакции на лучевую терапию |
Нуклеосомы в сыворотке крови как индикаторы чувствительности к химиотерапии |
Тестирование микросателлитной нестабильности на реакцию на химиотерапию |
Диагностика как руководство к терапии |
Диагностика для выявления минимальной остаточной болезни |
Окончание табл. 12.1
Выявление устойчивости к химиотерапии |
Молекулярная диагностика в сочетании с онкологической терапией |
|
Разработка будущих методов лечения рака |
Скрининг на персонализированные противоопухолевые препараты |
Фармакогеномные тесты для стратификации клинических исследований |
© Jain PharmaBiotech.
СЕКВЕНЦИЯ ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
ОПУХОЛИ
Ответы на лечение и клинические исходы у больных раком сильно варьируют, и их часто трудно предсказать при лечении. Секвенция опухолевой ДНК все чаще используется для выявления связанных с опухолями соматических мутаций, которые могут информировать о стратификации риска или выборе терапии и/или служить в качестве молекулярных биомаркеров для мониторинга болезни (Spencer, Ley, 2018). Молекулярные биомаркеры, идентифицированные секвенцией, могут включать специфические мутации генов или фенотипы опухолей, которые предсказывают реакцию на лечение, такую как микросателлитная нестабильность или повышенная опухолевая мутация, которые прогнозируют ответы на иммунную контрольную терапию. В настоящее время широко обсуждаются клинические анализы секвенции доступных для мутационного профилирования образцов опухоли. Однако есть существенные различия в том, как генерируются и анализируются секвенции опухоли, полученные разными методами. Эти различия и данные, полученные из этих тестов, оказывают неодинаковое влияние на медицинские решения для отдельных пациентов.
УНИВЕРСАЛЬНАЯ ОНКОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕСТ-СИСТЕМА НА ОСНОВЕ СЕКВЕНАТОРОВ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ
Универсальная система онкологических тестов (Onco Panels, Illumina) на основе NGS для сопутствующей диагностики нескольких методов анализа позволяет переходить от использования одноаналитическо-го анализа к панельному анализу для выбора методов лечения рака.