Аутоиммунные полигландулярные синдромы (1-го и 2-го типов) представляют собой первичное поражение аутоиммунным процессом двух и более периферических эндокринных желез, приводящее, как правило, к их недостаточности, часто сочетающееся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза.
Эпидемиология
Пик заболеваемости АПС-1 приходится на 12 лет, соотношение заболевших мужчин и женщин - 1,4: 1. При семейных формах АПС-1 он проявляется только в одном поколении. АПС-2 в большинстве случаев встречается спорадически, однако описано немало случаев, при которых это заболевание наблюдается у разных членов семьи в нескольких поколениях. АПС-2 примерно в 8 раз чаще встречается у женщин, первые клинические проявления обычно развиваются в возрасте между 20 и 50 годами, при этом интервал между появлением симптомов недостаточности различных эндокринных желез может составлять более 20 лет.
Классификация
В настоящее время на основании клинических и им-муногенетических особенностей выделяют АПС 1-го и 2-го типов.
Компоненты аутоиммунных полигландулярных синдромов:
■ АПС 1-го типа:
- гипопаратиреоз - 76-96%;
- слизисто-кожный кандидоз - 17-100%;
- надпочечниковая недостаточность - 72-100%;
- первичный гипогонадизм - 26-45%;
- алопеция - 30%;
- мальабсорбция - 23%;
- пернициозная анемия - 14%;
- хронический активный гепатит - 12%;
- аутоиммунный тиреоидит/ДТЗ - 10%;
- витилиго - 4%;
- СД-1-2 - 5%;
■ АПС 2-го типа:
- надпочечниковая недостаточность - 80-100%;
- аутоиммунный тиреоидит/ДТЗ - 69-97%;
- СД-1-35-52%;
- витилиго - 5-50%;
- первичный гипогонадизм - 3,516%;
- пернициозная анемия - 16%.
Этиология и патогенез
Этиология АПС-2 не отличается от таковой для отдельных заболеваний, составляющих этот синдром. Причиной АПС-1 является мутация гена, расположенного на 21q22.3 хромосоме. Патогенез обоих синдромов представляет собой сочетание сразу нескольких эндокринных заболеваний, описанных в соответствующих главах.