Врожденная яипоидная гиперплазия
надпочечников.....566
Дефицит 3β-гидрокси-стероиддегидрогеназы
Дефицит 17α-гидро-ксилазы/17,20-лиазы
(Р450с17).........578
Дефицит 21-гидроксилазы
(Р450с21).........582
Дефицит 11β-гидро-
ксилазы (Р450с11β) . 591
Дефицит
оксидоредуктазы
(POR)............. 595
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) (адреногенитальный синдром, врожденная гиперплазия коры надпочечников) - клинически гетерогенная группа наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, в основе которых лежат различные дефекты ферментов и транспортных белков, обеспечивающих синтез кортизола.
ВДКН представляет собой наиболее частую патологию надпочечников в детском возрасте. Распространенность классических вариантов 21-ги-дроксилазной недостаточности (наиболее часто встречающейся формы ВДКН) в среднем в мире составляет 1 случай на 14 554 живорожденных младенцев, по данным неонатального скрининга. Остальные формы ВДКН встречаются значительно реже.
Причиной всех форм ВДКН является патология генов, кодирующих ферменты или транспортные белки, которые обеспечивают стероидогенез. Патология ферментов стероидогенеза приводит к недостаточному синтезу кортизола. Низкий уровень кортизола по принципу отрицательной обратной связи приводит к повышению секреции АКТГ и последующей гиперплазии надпочечников, что является общим для всех форм ВДКН.
Для каждой формы ВДКН характерен свой спектр клинических проявлений. Клиническая картина обусловлена, во-первых, дефицитом стероидов, синтез которых при данном ферментативном блоке невозможен и, во-вторых, избытком тех стероидов, синтез которых не нарушен.
Два фермента (20,22-десмолаза и 3β-гидроксист ероиддегидрогеназа (3β-ГСД) и транспортный белок стероидогенный острый регуляторный протеин (StAR-протеин)) принимают участие в синтезе как ГКС и минералокортикостероидов, так и андроге-нов, и являются общими для надпочечников и гонад. Недостаточность любого из них препятствует образованию ГКС, минералокортикоидов и андрогенов и, следовательно, приводит как к первичной надпочечни-ковой недостаточности с синдромом потери соли, так и к недостаточной вирилизации эмбриона мужского пола (т. е. к мужскому псевдогермафродитизму) и первичному гипогонадизму.