Генетические термины
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).
Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллельная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.
Аллельные заболевания - фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).
Альфа-фетопротеин (α-фетопротеин - АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Амплификация - увеличение числа копий определенного фрагмента
ДНК.
Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антимутагенез - процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
Антиципация - более раннее появление и более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении.
Ассортативные браки - браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.