Общие замечания
Общая врачебная подготовка предполагает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогического метода, синдромологического подхода к диагностике наследственных болезней, оценку результатов параклинических исследований. Решающее слово в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические и биохимические анализы: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. Они будут изложены в отдельной главе.
Термин «синдром» в клинической генетике употребляется только для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом и составляющих самостоятельную нозологическую единицу. Нозологически идентифицированные наследственные болезни называют синдромами. Это обусловлено тем, что такие нозологические формы были первоначально описаны как симптомокомплексы без понимания их этиологии. Хотя в дальнейшем расшифровывалась наследственная природа (этиология) данного симптомокомплекса или синдрома вплоть до полной генетической характеристики (хромосомные болезни, генные болезни, митохондриальные болезни), за наследственными болезнями, сначала описанными как синдромы, сохранился термин «синдром».
Например, после расшифровки этиологии синдрома Клайнфелтера была попытка называть его болезнью Клайнфелтера, но она оказалась безуспешной.
Термины «болезнь» и «синдром» для наследственной патологии равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). Однако люди, имеющие синдром Дауна, и их опекуны, понятно, чувствительны относительно терминов, используемых для описания этого хромосомного состояния. В связи с этим после иден-