Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Наследственные дистрофии сетчатки

Список литературы

  1. Jacque L. Duncan J.L . et al. and the Foundation Fighting Blindness Scientific Advisory Board; Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. / Trans. Vis. Sci. Tech. – 2018. –Vol.7. №4.-P.6.
  2. Офтальмология:  руководство Наследственные дистрофии сетчатки, пигментного эпителия и хориоидеи. / Нероев В.В., Шамшинова А.М.. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – С.548—565.
  3. American Academy of Ophthalmology. Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations. – 2016. Available at: https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients. [Электронный источник].
  4. Шамшинова А.М., Зольникова И.В.  Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки ./ Медицинская генетика.- 2004. - С.160-169.
  5. Daiger S.P. et al. RetNet, the Retinal Information Network. – 2021.
  6. Verbakel SK. et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. / ProgRetin Eye Res. – 2018 Sep; 66:157-186.
  7. Berger W. et al. The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases./ ProgRetin Eye Res.- 2010 Sep; 29(5):335-75.
  8. Cremers, F.P.M. et al. Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models. / Genes. – 2018. – Vol. 9. – P. 215.
  9. Allikmets R. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. / NatGenet. – 1997. – 15:236–46 .
  10. Schulz, H. L. et al Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs. / Investigativeophthalmology&visualscience – 2017. – Vol. 8. № 1. – P. 394-403. 
  11. Johnson, A. A. et al. Bestrophin 1 and retinal disease. / Progress in retinal and eye research. – 2017 . – Vol. 58. – P. 45–69.
  12. den Hollander AI. et al. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms. / ProgRetin Eye Res. – 2008. – Vol. 27 № 4. – P. 391–419.
  13. Leroy BP et al. Leber congenital amaurosis due to CEP290 mutations-severe vision impairment with a high unmet medical need: A Review. / Retina. – 2021 May 1. – Vol. 41 № 5. – P. 898-907.
  14. Hamel C. P. Cone rod dystrophies. / Orphanet journal of rare diseases. – 2007. – Vol. 2 № 7.
  15. AAO. Retinitis pigmentosa.https://eyewiki.org/Retinitis_Pigmentosa. [Электронный источник]. Дата доступа: 8.11.2021.
  16. AAO. Stargardt_ disease/Fundus flavimaculatus.https://eyewiki.aao.org/Stargardt_ disease/Fundus flavimaculatus) [Электронный источник]. Дата доступа: 8.11.2021.
  17. AAO. Best Disease and Bestrophinopathies. https://eyewiki.aao.org/Best Disease and Bestrophinopathies- [Электронный источник]. Дата доступа: 8.11.2021
  18. Fujiwara K. et al. Risk Factors for Posterior Subcapsular Cataract in Retinitis Pigmentosa. / Invest Ophthalmol Vis Sci. – 2017 May 1. – Vol. 58 № 5. – P. 2534-2537. doi: 10.1167/iovs.17-21612. PMID: 28492871.
  19. Зольникова И.В, Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, лечение. / Клиницист. – 2010. – № 1. – С. 29-33.
  20. Зольникова И.В., Рогатина Е.В., Орловская Л.С., Пономарева Е.Н.  Мультифокальная, макулярная и паттерн-ЭРГ при вителлиформной макулодистрофии Беста / Офтальмология. – 2006. – Т.3. №.2. – С. 29-36.
  21. Chowers I. et al Adult-onset foveomacularvitilliform dystrophy: a fresh perspective./Prog Re tin Eye Res. – 2015.- Vol.47.-P.64-85.
  22. https://retinagene.ru/files/Брошюра.pdf
  23. McMahonTimothy T.; et al. CRB1 Gene Mutations Are Associated with Keratoconus in Patients with Leber Congenital Amaurosis. / Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 2009  July. – Vol.50. - P. 3185-3187.
  24. Bittner A. K. et al. Characteristics and Possible Visual Consequences of Photopsias as Vision Measures Are Reduced in Retinitis Pigmentosa. / Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. – 2011. – Vol. 52. № 9. – P. 6370-6376. doi: https://doi.org/10.1167/iovs.11-7195.).
  25. Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Фенотипическая вариабельность клинико-функциональных проявлений синдрома Ашера 2А типа (USH2A) с молекулярно-генетической верификацией диагноза. РОЖ. – 2014.-№2: 83-89.
  26. Lam, B.L., Leroy, B.P., Black, G. et al. Genetic testing and diagnosis of inherited retinal diseases / Orphanet J Rare Dis.- 2021.-Vol. 16 - 514.
  27. Кадышев В.В., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Наследственная патология органа зрения в Ростовской области / Глава 7.2. Учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития» под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. – Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 C.
  28. Grover S, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa. /  Ophthalmology. – 1996 Oct. – Vol. 103. № 10. – P. 1593-600.
  29. Rotenstreich Y. et al. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. / Ophthalmology. – 2003 Jun. – Vol. 110. №6. – P.  1151-8.
  30. Fishman GA et al. Visual acuity in patients with best vitelliform macular dystrophy. /  Ophthalmology. – 1993 Nov. – Vol. 100. № 11. – P. 1665-70.
  31. Walia S. et al. Visual acuity in patients with Leber"s congenital amaurosis and early childhood-onset retinitis pigmentosa. / Ophthalmology. – 2010. – Vol. 117. № 6. – P. 1190-8.
  32. Hamel C. P. Cone rod dystrophies. / Orphanet journal of rare diseases. – 2007. – 2, P.7.
  33. Sieving, P. A., & Fishman, G. A. Refractive errors of retinitis pigmentosa patients. /  The Britis journal of ophthalmology. - 1978. – Vol. 62. № 3. – P. 163–167.
  34. Hendriks M. et al. CCW. Development of Refractive Errors-What Can We Learn From Inherited Retinal Dystrophies? / Am J Ophthalmol. – 2017 Oct. – Vol. 182. – P. 81-89.
  35. Hong Y. et al. A Review of Complicated Cataract in Retinitis Pigmentosa: Pathogenesis and Cataract Surgery. / J Ophthalmol. – 2020 Dec 21. – 2020:6699103.
  36. Liew G. et al. Prevalence of cystoid macular oedema, epiretinal membrane and cataract in retinitis pigmentosa. / British Journal of Ophthalmology. – 2019. – Vol. 103. № 8. – P. 1163–1166.
  37. Fujinami-Yokokawa Y, Ninomiya H, Liu X The Japan Eye Genetics Study (JEGC) Group, et al Prediction of causative genes in inherited retinal disorder from fundus photography and autofluorescence imaging using deep learning techniques / British Journal of Ophthalmology/ - 2021/- Vol. 105.- P:1272-1279.
  38. Strong S. et al. Retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema: pathogenesis and avenues of intervention. / Br. J. Ophthalmol. – 2017. – Vol. 101.  №1. – P. 31–7.
  39. Зольникова И.В. Современные электрофизиологические и психофизические методы диагностики при дистрофиях сетчатки (обзор литературы). /  Офтальмохирургия и терапия. – 2004. – Т. 2. – С. 30–40
  40. Mäntyjärvi M, Tuppurainen K. Color vision in Stargardt"s disease. / Int Ophthalmol. – 1992 Nov. – Vol. 16. № 6. – P. 423-8.
  41. Xu, M., Zhai, Y., & MacDonald, I. M. Visual Field Progression in Retinitis Pigmentosa. / Investigative ophthalmology & visual science. – 2020. – Vol. 61. №6. – P. 56.
  42. Abalem, M. F. et al. Peripheral Visual Fields in ABCA4 Stargardt Disease and Correlation With Disease Extent on Ultra-widefield Fundus Autofluorescence. / Americanjournal ofophthalmology. – 2017. – Vol. 184. – P. 181–188.
  43. Birch D.G. et al. Rod ERGs in retinitis pigmentosa and cone-rod degeneration. / Invest Ophthalmol Vis Sci. – 1987. PMID: 3804644
  44. Зольникова И.В. Мультифокальная и хроматическая макулярная электроретинограмма в диагностике пигментного ретинита. / Вестник новых медицинских технологий. – 2009. – Т. 16. № 3. – С. 171-174.
  45. Seeliger M. et al. Multifocal electroretinography in retinitis pigmentosa. / Am J Ophthalmol. – 1998. – Vol. 125. – P. 214.
  46. Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В.  Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. / Вестник офтальмологии. – 2009. – Т. 125. № 1. – С. 41-6.
  47. Lachapelle P. et al. The electroretinogram in Stargardt"s disease and fundus flavimaculatus. / DocOphthalmol. – 1989 Dec. – Vol. 73. № 4. – P. 395-404.
  48. Brecelj J, Stirn-Kranjc B. ERG and VEP follow-up study in children with Leber"s congenital amaurosis. / Eye (Lond). – 1999. – Vol. 13 ( Pt 1). – P. 47-54.
  49. Langwińska-Wośko E. et al. Electrophysiological testing as a method of cone-rod and cone dystrophy diagnoses and prediction of disease progression. / Doc Ophthalmol. – 2015 Apr. – Vol. 130. № 2. – P. 103-9.
  50. Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б., Левина Д.В., Егорова И.В., Рогатина Е.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Толщина фоторецепторных слоев сетчатки, хориоидеи и биоэлектрическая активность макулярной области при пигментном ретините. / Вестник офтальмологии. – 2019. – С. 39-45.
  51. Зольникова И.В., Милаш С.В., Черняк А.Б., Левина Д.В., Егорова И.В., Рогатина Е.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Постфоторецепторные слои сетчатки и макулярная электроретинограмма при пигментном ретините. / Офтальмология. – 2020. – Т. 17. № 1. – С. 81-87. 
  52. Liu G. et al. Optical Coherence Tomographic Analysis of Retina in Retinitis Pigmentosa Patients. / Ophthalmic Res. – 2016. – Vol. 56. – P. 111-122.
  53. Oh J.K. et al. Optical coherence tomography in the evaluation of retinitis pigmentosa. / Ophthalmic Genet. – 2020 Oct. – Vol. 41. № 5. – P. 413-419.
  54. Poornachandra B. et al. Quantifying microstructural changes in retinitis pigmentosa using spectral domain – optical coherence tomography. / Eye and Vis. – 2019. – Vol. 6. – P. 13.
  55. Hirakawa H. et al. Optical coherence tomography of cystoid macular edema associated with retinitis pigmentosa. / Am J Ophthalmol. – 1999  – Vol. 128. № 2. – P. 185-91.
  56. Apushkin  M.A. et al. Monitoring cystoid macular edema by optical coherence tomography in patients with retinitis pigmentosa. / Ophthalmology. – 2004. 1111899- 1904.
  57. Hajali M. et al.. The prevalence of cystoid macular oedema in retinitis pigmentosa patients determined by optical coherence tomography. / Br J Ophthalmol.-2008.-Vol.92.-P.1065–8.
  58. Makiyama Y. et al. Prevalence and spatial distribution of cystoid spaces in retinitis pigmentosa: investigation with spectral domain optical coherence tomography./ Retina. – 2014. – Vol.34.-№5. – P.981-8.
  59. Ikeda Y. et al. Long-term Surgical Outcomes of Epiretinal Membrane in Patients with Retinitis Pigmentosa. / Sci Rep. – 2015. Vol. 5.-P.13078.
  60. Tanna P. et al Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options / Br J Ophthalmol. -2017. –Vol.101. –P.25-30.
  61. Battaglia P. et al. Spectral domain optical coherence tomography features in different stages of best vitelliform macular dystrophy./ Retina.-2018. –Vol.38. - №5. – P.1041-1046. 
  62. Kumaran N. et al.. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. / Br J Ophthalmol. – 2017. – Vol.101. -№9.- P.:1147-1154.
  63. Birtel J. et al.. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. / Sci Rep. -2018. Vol. 8.-P.4824.
  64. Thiadens A. A. et al. Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy. / Ophthalmology.-2012- Vol.119.- P. 819–826.
  65. Катаргина Л.А., Денисова Е.В., Арестова Н.Н., Круглова Т.Б., Осипова Н.А., Новикова О.В. ОКТ-ангиография в диагностике и мониторинге болезни Беста. / Офтальмология. – 2019. – Vol.16. -,№1S. P.79–84.
  66. Oishi, A., Miyata, M., Numa, S. et al. Wide-field fundus autofluorescence imaging in patients with hereditary retinal degeneration: a literature review./ Int J Retin Vitr -2019- (Suppl 1), P23.
  67. Lima L.H. et al. Structural assessment of hyperautofluorescent ring in patients with retinitis pigmentosa. / Retina. 2009. – Vol. 29. №7.- P: 1025–31.
  68. Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев). Российский офтальмологический журнал./ 2020. – Vol.13. -№4. – P.75-82. 
  69. Tsang S.H., Sharma T. Leber Congenital Amaurosis. / Adv Exp Med Biol. – 2018. – Vol.1085. –P.131-137.
  70. Querques G. et al.. High definition optical coherence tomography features in vitelliform macular dystrophy./ Am J Ophthalmol. -2008. – Vol.146. P.501–7.
  71. Park E.A. et al.. Peripheral Leakage on Ultra-Widefield Fluorescein Angiography in Patients With Inherited Retinal Degeneration. // Journal of VitreoRetinal Diseases. -2021. – Vol.5. - №2.- P.147-156.
  72. Russell S. et al. Efficacy and safety of voretigeneneparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. / Lancet. 2017. – Vol.390 - 10097. P.849-860.
  73. Малюгин Б.Э., Борзенок С.А., Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Логинова А.Н., Володин П.Л., Зубарева С.А. Актуальность медико-генетического консультирования при различных формах абиотрофии сетчатки Офтальмохирургия – 2016- №: 42-46.
  74. Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии. 2022;138(4):48‑57.
  75. Aoun M, Passerini I, Chiurazzi P, Karali M, De Rienzo I, Sartor G, Murro V, Filimonova N, Seri M, Banfi S. Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy /. Int J Mol Sci.- 2021. Vol.5;22(13)P:7207. 
  76. Aleman TS, Cideciyan AV, Windsor EA, Schwartz SB, Swider M, Chico JD, Sumaroka A, Pantelyat AY, Duncan KG, Gardner LM, Emmons JM, Steinberg JD, Stone EM, Jacobson SG. Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degenerations. /Invest Ophthalmol Vis Sci. -2007 Vol.48(3). - P:1319-29. 
  77. Waugh N. et al.. Treatments for dry age-related macular degeneration and Stargardt disease: a systematic review. / Health Technol Assess. -2018. -Vol.27. - P.1-168.
  78. Berson, E. L., et al. Clinical trial of lutein in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A. /- Archives of ophthalmology. 2010. – Vol. 128. - №4. – P.403–411.
  79. Berson E.L. et al. Clinical trial of docosahexaenoic acid in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A treatment. / Arch Ophthalmol. – 2004. Vol.122.- P.1297-1305.
  80. Schwartz S.G. et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. / Cochrane Database Syst Rev. – 2020.-  Vol. 18. №6. :CD008428.
  81. Federspiel C.A. et al.  (2018) Vitamin A in Stargardt disease—an evidence-based update /  Ophthalmic Genetics,-  2018. –Vol.39. №:5. P. 555-559,
  82. Berson E.L. Association of Vitamin A Supplementation With Disease Course in Children With Retinitis Pigmentosa. / JAMA Ophthalmol. – 2018. Vol.136. №5. -P:490-495.
  83. Lorenz B, Tavares J, van den Born L, I, Marques J, P, Scholl H, P, N: Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network. Ophthalmic Res 2021;64:622-638. doi: 10.1159/000514540Weiss N.J. Low vision management of retinitis pigmentosa. / J Am Optom Assoc.- 1991 Vol.62. №1. P.42-52.
  84. Chung D.C. et al.  The Natural  History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. / Am J Ophthalmol. – 2019. Vol.199.- P.58-70.
  85. Otsuka, Y., Oishi, A., Miyata, M. et al. Wavelength of light and photophobia in inherited retinal dystrophy. Sci Rep 10, 14798 (2020)
  86. Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G, Falsini B, Sodi A, Signorini S, Iolascon A, Russo R, Mucciolo DP, Caputo R, Bacci GM, Bargiacchi S, Turco S, Fortini S, Simonelli F. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223. doi: 10.1186/s13023-023-02798-z. PMID: 37525225; PMCID: PMC10388566.
  87. Мезенцева В.С. Санаторно-курортное лечение глазных болезней. Восток-Запад 2011  OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article10090

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*