АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
ВНПВ — вертикальный надъядерный паралич взора
ВЭЖХ-МС/МС — высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией
ГГТ — гамма-глутамилтрансфераза
ГХ-МС — газовая хроматография масс-спектрометрия
ИВ НП-С — индекс вероятности НП-С
КТ — компьютерная томография
ЛПВП — липопротеины высокой плотности
ЛПНП — липопротеины низкой плотности
ЛСМ 509 — лизосфингомиелин 509
МНО — международное нормализованное отношение
МРТ — магнитно-резонансная томография
НП-С — болезнь Ниманна-Пика типа С
ПТВ — протромбиновое время
ПТИ — протромбиновый индекс
СДГ — саккадические движения глаз
СРД — субстрат редуцирующая терапия
УЗИ — ультразвуковое исследование
ЩФ — щелочная фосфатаза
MLPA — мультиплексная лигазная реакция