ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия — одна из наследственных болезней обмена веществ. Заболевание возникает, если у ребенка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в обмене галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и её производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.
КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия — редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1: 60 000- 1: 70 000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии 1 типа. Также выделяют отдельный вариант галактоземии 1 типа – галактоземию Дуарте, при которой активность фермента ГАЛТ несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжелые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии.
Два других типа галактоземии – тип 2 и тип 3 встречаются крайне редко.
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Первые признаки галатоеземии 1 типа могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией 1 типа, не получающих терапию, развивается цирроз печени, катаракта. Этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией 1 типа погибают на первом году жизни.
КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть дети с галактоземией, составляет 25% на каждую беременность.
Все семьи с галактоезмией обязательно должны пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного рождения ребенка с данным заболеванием в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наблюдением и лечением. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.
ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?
Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, необходимо чтобы новорожденный был обследован на галактоземию, т.е. он должен пройти неонатальный скрининг. Скрининг начинается с того, что у доношенного новорожденного на 24 - 48 ч жизни (у недоношенного — на 7 сутки, или 144-168 ч жизни) берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальный фильтровальный тест-бланк. Кровь высушивается и бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?
Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик или врач-диетолог во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом является залогом успешного лечения галактоземии.
Галактоземия Дуарте — это вариант классической галактоземии, при котором диетическое лечение не показано. Однако при появлении клинических симптомов, указывающих на поражение печени, или при высоких уровнях общей галактозы (более 20 мг/дл) можно рассмотреть вопрос об ограничении поступления лактозы с пищей [53].
КАК ЛЕЧАТ ГАЛАКТОЗЕМИЮ?
Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу и лактозу. При составлении лечебных рационов для пациентов с галактоземией количество основных пищевых веществ и энергии должно соответствовать рекомендуемым нормам потребления. В питании детей первого года жизни материнское молоко и/или детские молочные смеси должны быть заменены адаптированными по составу формулами, не содержащими лактозу. Для лечения пациентов с галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка или высокогидролизованных молочных белков. Также используются смеси на основе синтетических аминокислот и безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси.