| Биохимические параметры | Обоснование назначений | Частота исследований (возраст) |
| От 0 до 1 года | 1-6 лет | Старше 6 лет |
| Аминокислоты (в крови) | Оценка общего аминокислотного статуса | Каждые 1-2 месяца | Каждые 3-6 месяца | Каждые 6 -12 месяцев |
| Уровень карнитина (в крови) | Профилактика вторичного истощения карнитинового пула, контроль осложнений | Каждые 2 месяца | Каждые 3месяца | Каждые 6-12 месяцев |
| Общий анализ крови + ферритин | Плановый контроль .Регулярное наблюдение, избегайте истощения запасов железа, фолиевой кислоты или кобаламина | Каждые 6 месяцев | Каждые 6 месяцев | Каждые 6 -12 месяцев |
| Альбумин крови | Нутритивный статус | Если существуют опасения по поводу статуса питания и у детей с проблемами питания |
| Кальций и фосфор крови, щелочная фосфатаза | Состояние костной ткани Если предполагается недостаточная минерализация костей, необходимы дополнительные тесты (например, статус витамина D, паратиреоидный гормон, радиологические исследования возраста и плотности костей). | Каждые 3 месяца | Каждые 6 месяцев | Каждые 12 месяцев |
| Аспартатаминотрансфераза Аланинаминотрасфераза Гамма-глутамилтранспептидаза | Плановый контроль, профилактика метаболической декомпенсации | Каждые 3 месяца | Каждые 6 месяцев | Каждые 12 месяцев |
| Нейрорадиологическое исследование головного мозга (МРТ/КТ) | Контроль структурных изменений головного мозга | При установлении диагноза, а также после перенесенного энцефалитоподобногокриза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики |