Таблица 1. Дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу [3, 20, 21].
| | Частота встречаемости | Наследование | Ген | Зоб | T4 | ТТГ | ТГ | Захват йода |
| Дисгенезия ЩЖ | 1:4000 | АР | NKX2-1, FOXE1, PAX-8, JAG1 | – | ¯ | | ¯ | ¯ |
| Семейный дефицит ТТГ | Редко | АР | TSH | – | ¯ | ¯ | ¯ | ¯ |
| Гипопитуитаризм | 1: 10 000 | АР/АД | PROP-1, Pit-1, HESX1, PROKR2 | – | ¯ | ¯, N | ¯ | ¯ |
| Резистентность к ТТГ | Редко | АР | TSH-R | – | ¯ | | ¯ | N |
| Дефект транспорта йода | Редко | АР | NIS, SLC5A5 | + | ¯ | | | ¯ |
| Дефект органификации йода | 1:40 000 | АР | ТPО | + | ¯ | | | |
| Синдром Пендреда | 1:50 000 | АР | PDS (SLC26A4) | + | , N | | | |
| Дефект синтеза ТГ | 1:40 000 | АР | ТG | + | ¯ | | , ¯ | |
| Дефект дейодиназы | Редко | АР | DEHAL1 | + | ¯ | | | |
| Резистентность к ТГ | 1:100 000 | AP АД | TR-A, TR-B (?) | + | | , N | | |
| АР — аутосомно-рецессивный тип наследования; АД — аутосомно-доминантный тип наследования; N — норма; ↑ — выше нормы; ↓ — ниже нормы. |
Таблица 2. Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных [1].
| Клинический признак | Количество баллов |
| Пупочная грыжа | 2 |
| Отечное лицо | 2 |
| Запоры | 2 |
| Женский пол | 1 |
| Бледность, гипотермия кожи | 1 |
| Увеличенный язык | 1 |
| Мышечная гипотония | 1 |
| Желтуха дольше 3 недель | 1 |
| Шелушение и сухость кожи | 1 |
| Открытый задний родничок | 1 |
| Беременность длилась более 40 недель | 1 |
| Масса тела при рождении более 3500 г | 1 |