5.1 Профилактика
Рекомендуется семьям, имеющим ребенка с БГ, консультация врача-генетика, с целью определения генетических рисков для семьи и прогноза потомства [25, 32].
Комментарии: как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях при БГ для каждой беременности риск рождения ребенка с БГ составляет 25%. В семьях, где есть ребенок с БГ, существует возможность проведения комплексного исследования для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальной диагностики) и преимплантационного генетического тестирования (преимплантационной диагностики). Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальная диагностика) БГ возможна методами ДНК-диагностики. Однако, с учетом курабельности данного заболевания, необходимо обсудить с семьей все риски и прогнозы при раннем начале терапии.