АЛТ/АСТ — аланин-/аспартатаминотрансферазы
АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время
БГ — болезнь Гоше
ГЦБ — глюкоцереброзидаза, β-D-глюкозидаза
ГЭБ — гематоэнцефалический барьер
КТ — компьютерная томография
ЛБН — лизосомные болезни накопления
МРТ — магнитно-резонансная томография
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ЛПВП — липопротеиды высокой плотности
МПКТ — минеральная плотность костной ткани
НПВП - препараты групп «Другие анальгетики и антипиретики» и «Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты»
ОЖСС — общая железосвязывающая способность сыворотки крови
ПВ — протромбиновое время
ТМС — тандемная масс-спектрометрия
РДС — респираторный дистресс-синдром
ХТ — хитотриозидаза
ЦНС — центральная нервная система
СОЭ Исследование скорости оседания эритроцитов
ARFI (Acoustic Radiation Force Impulse) эластография — акустическая импульсноволновая эластография
GBA — ген, кодирующий глюкоцереброзидазу
Lyso-Gb1 — глюкозилсфингозин
MCH (mean corpuscular hemoglobin) - Определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах
MCV (mean corpuscular volume) - Определение размеров эритроцитов, определение размеров эритроцитов
ОМА – окуломоторная апраксия