Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)
Список литературы
Поставить закладку
Wojcik MH, Wierenga KJ, Rodan LH, Sahai I, Ferdinandusse S, Genetti CA, Towne MC, Peake RW, James PM, Beggs AH, Brownstein CA. Beta-ketothiolase deficiency presenting with metabolic stroke after a normal newborn screen in two individuals. InJIMD Reports, Volume 39 2017 Jul 20 (pp. 45-54). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg.
Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М. 2005;364.
Daum RS, Mamer OA, Lamm PH, Scriver CR. A" new" disorder of isoleucine catabolism. The Lancet. 1971 Dec 11;298(7737):1289-90.
Grünert SC, Sass JO. 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (beta-ketothiolase) deficiency: one disease-two pathways. Orphanet journal of rare diseases. 2020 Dec; 15:1-7.
Abdelkreem E, Harijan RK, Yamaguchi S, Wierenga RK, Fukao T. Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl‐CoA thiolase (T2) deficiency. Human mutation. 2019 Oct;40(10):1641-63.
Lin Y, Yang Z, Yang C, Hu H, He H, Niu T, Liu M, Wang D, Sun Y, Shen Y, Li X. C4OH is a potential newborn screening marker—a multicenter retrospective study of patients with beta-ketothiolase deficiency in China. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021 Dec;16:1-9.
Abdelkreem E, Akella RR, Dave U, Sane S, Otsuka H, Sasai H, Aoyama Y, Nakama M, Ohnishi H, Mahmoud S, Abd El Aal M. Clinical and mutational characterizations of ten indian patients with beta-ketothiolase deficiency. JIMD Reports, Volume 35. 2017:59-65
Nguyen KN, Abdelkreem E, Colombo R, Hasegawa Y, Can NT, Bui TP, Le HT, Tran MT, Nguyen HT, Trinh HT, Aoyama Y. Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years’ experience of a medical center in northern Vietnam. Journal of inherited metabolic disease. 2017 May;40(3):395-401.
Fukao T, Nguyen HT, Nguyen NT, Vu DC, Can NT, Van Pham AT, Nguyen KN, Kobayashi H, Hasegawa Y, Bui TP, Niezen-Koning KE. A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency. Mol Genet Metab. 2010 May;100(1):37–41.
Fukao T, Yamaguchi S, Orii T, Hashimoto T. Molecular basis of β‐ketothiolase deficiency: Mutations and polymorphisms in the human mitochondrial acetoacetyl‐coenzyme a thiolase gene. Human Mutation. 1995;5(2):113-20.
Abdelkreem E, Otsuka H, Sasai H, Aoyama Y, Hori T, Aal MA, Mahmoud S, Fukao T. Beta-ketothiolase deficiency: resolving challenges in diagnosis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2019 May 30;4.
Vakili R, Hashemian S. A novel mutation of beta-ketothiolase deficiency: the first report from Iran and review of literature. Iranian Journal of Child Neurology. 2018;12(3):113.
Buhaş D, Bernard G, Fukao T, Décarie JC, Chouinard S, Mitchell GA. A treatable new cause of chorea: Beta‐ketothiolase deficiency. Movement Disorders. 2013 Jul;28(8):1054-6.
Yalçinkaya C, Apaydin H, Özekmekçi S, Gibson KM. Delayed‐onset dystonia associated with 3‐oxothiolase deficiency. Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 2001 Mar;16(2):372-5.
Fukao T. Beta-ketothiolase deficiency. Orphanet encyclopedia. 2004 Sep.
Grünert SC, Schmitt RN, Schlatter SM, Gemperle-Britschgi C, Balcı MC, Berg V, Çoker M, Das AM, Demirkol M, Derks TG, Gökçay G. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency. Molecular genetics and metabolism. 2017 Sep 1;122(1-2):67-75.
Mao S, Yang L, Yin X, Yang J, Huang X. Ketoacidotic crisis after vaccination in a girl with beta-ketothiolase deficiency: a case report. Transl Pediatr. 2021 Feb;10(2):459-463. doi: 10.21037/tp-20-265. PMID: 33708533; PMCID: PMC7944172.
Alijanpour M, Sasai H, Abdelkreem E, Ago Y, Soleimani S, Moslemi L, Yamaguchi S, Rezapour M, Hakimi MT, Matsumoto H, Fukao T. Beta‐ketothiolase deficiency: A case with unusual presentation of nonketotic hypoglycemic episodes due to coexistent probable secondary carnitine deficiency. JIMD reports. 2019 Mar;46(1):23-7.
Sarafoglou K, Matern D, Redlinger-Grosse K, Bentler K, Gaviglio A, Harding CO, Rinaldo P. Siblings with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency not identified by newborn screening. Pediatrics. 2011 Jul;128(1):e246-50.
Henry CG, Strauss AW, Keating JP, Hillman RE. Congestive cardiomyopathy associated with beta-ketothiolase deficiency. J Pediatr. 1981;99:754–7.
Fukao, T., Maruyama, S., Ohura, T., Hasegawa, Y., Toyoshima, M., Haapalainen, A.M., Kuwada, N., Imamura, M., Yuasa, I., Wierenga, R.K. and Yamaguchi, S., 2012. Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency who share a mutation, c. 431A> C (H144P) in ACAT1: subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylcarnitine analysis using tandem mass spectrometry. JIMD Reports-Case and Research Reports, 2011/3, pp.107-115.
Pandey R, Singh PM, Garg R, Darlong V, Punj J. Perioperative concerns in a beta-ketothiolase-deficient child. Journal of Anesthesia. 2015 Aug;29:647-.
Vijayakumary T, Kavinda D. Unexplained Tachypneoa and Severe Metabolic Acidosis in a Three-Month-Old Child: A Rare Presentation of Beta-Ketothiolose Deficiency. Cureus. 2022;14(2).
Kılıç-Yıldırım G, Durmus-Aydogdu S, Ceylaner S, Sass J. Beta-ketothiolase deficiency: An unusual cause of recurrent ketoacidosis. Turkish Journal of Pediatrics. 2017;59(4).
Baker PR. Pathophysiology of Inherited Metabolic Diseases. In Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University 2022 Jun 15 (pp. 33-43). Cham: Springer International Publishing.
Prietsch V, Lindner M, Zschocke J, Nyhan WL, Hoffmann GF. Emergency management of inherited metabolic diseases. Journal of inherited metabolic disease. 2002 Nov;25(7):531-46.
del Pilar Chantada-Vázquez M, Bravo SB, Barbosa-Gouveia S, Alvarez JV, Couce ML. Proteomics in Inherited Metabolic Disorders. International Journal of Molecular Sciences. 2022 Dec 1;23(23):14744.
Ozand PT, Rashed M, Gascon GG, Al Odaib A, Shums A, Nester M, Brismar J. 3-Ketothiolase deficiency: a review and four new patients with neurologic symptoms. Brain and Development. 1994 Nov 1;16:38-45.
Reynolds E, Blanchard S, Jalazo E, Chakraborty P, Bailey Jr DB. Newborn Screening Conditions: Early Intervention and Probability of Developmental Delay. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2022 May 13:10-97.
Alliance G. Understanding genetics: a district of Columbia guide for patients and health professionals.
Arica V, Arica SG, Dag H, Onur H, Obut Ö, Gülbayzar S. Beta-ketothiolase deficiency brought with lethargy: case report. Human & experimental toxicology. 2011 Oct;30(10):1724-7.
Анисимова И.В. и др. Методические рекомендации «Метод получения сухого пятна крови на тест-бланк для проведения клинико-лабораторных исследований». 2022:34.
Fukao T, Scriver CR, Kondo N; t2 Collaborative Working Group. The clinical phenotype and outcome of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically proved and mutation-defined patients. Mol Genet Metab. 2001;72(2):109-114. doi:10.1006/mgme.2000.3113.
Abdelkreem E, Otsuka H, Sasai H, et al. Beta-Ketothiolase Deficiency: Resolving Challenges in Diagnosis.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
. 2016;4. doi:
10.1177/2326409816636644
Для продолжения работы требуется
Registration
Предыдущая страница
Следующая страница
Table of contents
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
+
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
+
3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
+
4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
+
6. Организация оказания медицинской помощи
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Критерии оценки качества медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
Приложение Г1. Шкала Альберта моторного развития младенцев
Данный блок поддерживает скрол*