№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
1. | Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК | да/нет |
2. | Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК | да/нет |
3. | Проведено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) (молекулярно-генетическое исследование генов MCCC1 и MCCC2) всем пациентам с биохимическими изменениями, характерными для НМКК | да/нет |
4. | Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам с клиническими признаками НМКК и с установленным диагнозом НМКК | да/нет |
5. | Назначена диетотерапия пациентам с НМКК | да/нет |
6. | Назначен A16AA01 Левокарнитин в дозировке 50-200 мг/кг/сутки пациентам с НМКК, имеющим недостаток свободного карнитина | да/нет |