| Показатели/ фермент | Phe (К) | Neo (К,М) | Bio (К,М) | Pri (К,М) | Neo (СМж) | Bio (СМж) | SHIAA (СМж) | HVA (СМж) | SMTHF (СМж) | активность DHPR (К) |
| AdGTPСH | N | N | N | N | ↓ | ↓ | N-↓ | ↓ | N | N |
| ArGTPСH | ↑ | ↓ | ↓ | N | ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | N | N |
| PTPS | ↑ | ↑ | ↓ | N | ↑ | ↓ | ↓ | ↓ | N | N |
| SR | N | N | N | N | N | ↑ | ↓ | ↓ | N | N |
| PCD | ↑ | ↑ | N-↓ | ↑ | N | N | N | N | N | N |
| DHPR | ↑ | N | ↑ | N | N | ↑ | ↓ | ↓ | N-↓ | ↓ |
* AdGTPСH – аутосомно доминантный дефицит гуанозин-трифос-фат-циклогидролазы I; ArGTPСH – аутосомно рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS – 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR – сепиаптеринредуктаза, PCD – птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR – дигидроптеридинредуктаза, Phe –фенилаланин, Neo – неоптерин, Bio – биоптерин, Pri – примаптерин,SHIAA – S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA – гомованилиновая кислота, SMTHF – 5-метитетрагидрофолат, К – кровь, М – моча, СМж –спиномозговая жидкость.