Таблица 1 - Организационно-технические условия оказания медицинской помощи.
Таблица 2 - Критерии качества оказания медицинской помощи.
| № | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов -D) |
| 1 | Выполнено определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови, пятнах высушенной крови и/или молекулярно- генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA, кодирующем альфа L идуронидазу) при постановке диагноза | D |
| 2 | Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением ларонидазы детям с Мукополисахаридозом I типа в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии еженедельно | D |
| 3 | Выполнена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наличии клинических показаний и отсутствии противопоказаний при синдроме Гурлер | D |
| 4 | Выполнено определение гликозаминогликана мочи, если не проводилось в предшествующие 6 месяцев | D |
| 5 | Выполнена эхокардиография, если не проводилось предшествующие 6 месяцев | D |
| 6 | Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования, если не проводилось последние 6 месяцев | D |
| 7 | Выполнено ультразвуковое исследование почек, если не проводилось в последние 12 месяцев | D |
| 8 | Выполнено электроэнцефалограмма, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
| 9 | Выполнена электрокардиография, если не проводилось в последние 6 месяцев | D |
| 10 | Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
| 11 | Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника, если не проводилось в последние 24 месяцев | D |
| 12 | Выполнена компьютерная томография или магнитнорезонансная томография головного мозга, если не проводилось в последние 24 месяцев | D |
| 13 | Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось последние 12 месяцев | D |
| 14 | Выполнено определение функции внешнего дыхания, если не проводилось последние 12 месяцев | D |
| 15 | Выполнена полисомнография, если не проводилась последние 12 месяцев, | D |
| 16 | Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
| 17 | Выполнена аудиометрия, если не проводилась последние 12 месяцев | D |
| 18 | Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы | D |
| 19 | Выполнена консультация врачом-отоларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей | D |
| 20 | Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы | D |
| 21 | Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата | D |
| 22 | Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства | D |
| 23 | Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения | D |
| 24 | Выполнена консультация врачом-пульмонологом при наличии патологии со стороны дыхательной системы | D |
| 25 | Выполнен 6-тиминутный тест с ходьбой, если не проводился последние 6 мес. | D |
| 26 | Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогениза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза), если не проводился в предшествующие 6 месяцев | D |