Метаболический криз – критическое, угрожающее жизни состояние, спровоцированное неблагоприятными факторами, обуславливающими усиление процессов клеточного катаболизма с истощением запаса углеводов и активацией метаболизма липидов, интенсификацией β-окисления жирных кислот как резервного источника образования макроэргических соединений и проявляющееся в виде остро возникшей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты. Могут наблюдаться тонико- клонические судороги, признаки сердечной и печеночной недостаточности.
Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью выявления дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью на стадии внутриутробного развития путем молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации гена ACADV.