2.1. Жалобы и анамнез
Рекомендуется у всех пациентов при выявлении рака прямой кишки проводить тщательный сбор жалоб и анамнеза у пациента с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения [8–10].
Комментарии: у 3–5 % пациентов развитие рака прямой кишки связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространенные – синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз.
У всех пациентов, страдающих раком прямой кишки, рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II и рекомендациям Bethesda c целью выявления пациентов с наследственными формами заболевания [1, 11–13].
Комментарии: соответствие критериям Amsterdam – показание для направления на консультацию врача-генетика и генетическое тестирование. Соответствие рекомендациям Bethesda – показание для тестирования опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI) или выявления дефицита белков системы репарации неспаренных оснований методом ИГХ (иммуногистохимии). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI-H) показано направление к врачу-генетику.
У всех пациентов, у которых диагностирован рак прямой кишки, рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие модифицированным критериям генетического анализа c целью выявления пациентов с наследственными формами заболевания [1, 14].
Комментарии: в РФ до 25–30 % пациентов с генетически подтвержденным синдромом Линча не соответствует критериям Amsterdam, поскольку у них отсутствует отягощенный семейный анамнез. В этой связи для отбора российских пациентов с подозрением на синдром Линча были разработаны оригинальные критерии (приложение Г), которые учитывают их популяционные особенности. Соответствие рекомендациям – показание для тестирования опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI) или выявления дефицита белков системы репарации неспаренных оснований методом ИГХ (иммуногистохимии). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI-H) показано направление к генетику, генетическое тестирование.