Термины и определения

Нервно-мышечные болезни (НМБ) – обширная группа генетических гетерогенных заболеваний, основными клиническими проявлениями которых являются слабость и атрофии различных групп мышц.

Гиперкифоз – превышение границы нормальных параметров грудного отдела по­звоночника в сагиттальной плоскости (>40°).

Гипокифоз – уплощение грудного кифоза за пределы нижней границы его нормальных параметров (<20°), но без формирования грудного лордоза.

Горб (gibbus) – островершинный угловой кифоз.

Кифоз – изменение формы сегмента позвоночника в сагиттальной плоскости с фор­мированием деформации, выпуклостью, обращенной дорсально; аномальный кифоз.

Кифосколиоз – сочетание сколиотической деформации с истинным гиперкифозом. Ротационная деформация в сочетании с кажущимся кифозом не должна обозначаться этим термином.

Мышечная дистрофия – мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия- Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы.

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа наследственных заболеваний детского возраста, впервые описанных Werdnig в 1891 г. Заболевание проявляется симмет­ричной атрофией нижних моторных нейронов передних рогов и корешков спинного моз­га, что вызывает прогрессирующий паралич на фоне нарушения нервно-мышечной пере­дачи.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – тяжелое аутосомно­рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации а-мотонейронов передних рогов спинного мозга [1].

Амиотрофия (болезнь Фридрейха, болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Руси-Леви): эквинусная деформация стоп («конская» стопа»), кифосколиоз; нарушение походки, по­черка, дизартрия, слабость в ногах; нарушение и потеря слуха, нарушение глубокой чув­ствительности, мышечная атрофия постепенно нарастает, атрофия зрительного нерва, ка­таракта, нарушение функций тазовых органов, деменция, сахарный диабет, гипогонадизм, нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутри желудочковой прово­димости. Популяционная частота: 2,7:100000. Соотношение полов: не известно. Тип наследования: аутосомно-рецессивный [121].

Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов те­чения. Происходит нарушение функции мышц. Общими признаками врожденных струк­турных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), ге­нерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Как правило, не прогрессирующее тече­ние.

Мышечные дистрофии представляют собой клинически неоднородную группу расстройств, которые все имеют общие клинические характеристики прогрессирующей мы­шечной слабости. Термин “дистрофия”, используемый в его самом строгом патологиче­ском смысле, относится к хроническим и тяжелым миопатическим изменениям в мышцах. Большинство мышечных дистрофий имеют общие патологические признаки фиброза и замещения жировой ткани, особенно на поздних стадиях заболевания. Клинически и гене­тически разнообразная группа наследственных нарушений структуры поперечно­полосатой мускулатуры, в том числе и сердечной, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Прогрессирующим двигательным дефицитом.

ДЦП – детский церебральный паралич.

ЦП – церебральный паралич.

Spina bifida – незаращение позвоночного канала за счет нарушения слияния дуг (spina bifida posterior) или тел (spina bifida anterior) позвонков.

Spina bifida ареrtа (открытое расщепление остистого отростка) – один из синонимов общего обозначения врожденных дефектов невральной трубки - комбинированных поро­ков развития позвоночного канала, спинного мозга и его оболочек: спинномозговых грыж (миелоцеле), липоменингоцеле и рахишизиса.

Spina bifida occulta (закрытое расщепление остистого отростка) – нарушение слияния дуг позвонков, не сопровождающееся формированием спинномозговой грыжи.

Risser тест – количественный тест, определяющий стадию оссификации эпифизов гребней подвздошных костей, который начинается в области передней верхней ости и продолжается в дорсальном направлении до задней верхней ости. Течение процесса опре­деляет стадии костного созревания и продолжается в среднем в течение двух лет. По Risser гребень подвздошной кости делится на 4 части, и стадийность процесса выгладит следующим образом: Risser-0 (отсутствие тени эпифиза), Risser-1 (оссификация в преде­лах 25% гребня), Risser-2 (оссификация в пределах 50% гребня), Risser-3 (оссификация в пределах 75% гребня), Risser-4 (полная оссификация гребня), Risser-5 (слияние эпифиза и тела подвздошной кости). Risser-4 соответствует завершению роста позвоночного столба.

GMFCS – международная система классификации моторных функций пациентов с ДЦП старше двух лет, которая оценивает общую функциональную активность пациента в привычной для него среде и степень ее ограничения. Принципиально важно, что оценива­ется именно повседневный уровень активности, а не максимально возможный, демон­стрируемый только во время исследования.

MACS – Manual Ability Classification System, классификация нарушений функции руки.

CFCS – Communication Function Classification System, Шкала коммуникативных возможностей.

FMS – Functional Mobility Scale, Функциональная шкала двигательной активности.

EDACS – Eating and Drinking Ability Classification System, Шкала возможности энтерального питания.

КТ – компьютерная томография.