У большинства детей с умственной отсталостью выявляются различные структурные изменения головного мозга, иногда - и костей черепа. Проведение инструментальных исследований дает возможность уточнения этих изменений, в некоторых случаях используется и при проведении дифференциальной диагностики умственной отсталости.
Рентгенография черепа позволяет выявить костную гипертрофию или уточнить диагноз гидроцефалии, при которой имеются утончение костей, расхождение швов. В качестве более тонких методов исследования черепа и головного мозга больного могут использоваться эхоэнцефалография, реоэнцефа-лография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография. Хотя бы однократно умственно отсталому пациенту необходимо проведение электроэнцефалографического исследования.
Приводим перечень рекомендованных лабораторных и инструментальных методов обследования больного с умственной отсталостью:
• общие анализы крови и мочи (кратность - по показаниям)
• ЭЭГ (при наличии судорожных или иных приступов - частота обследования по показаниям; в остальных случаях - 1 раз в 2-3 года)
• компьютерная томография или МРТ головного мозга (по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни)
• ЭхоЭГ (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ или КТ)
• рентгенограмма черепа (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ, КТ или ЭхоЭГ)
• исключение наследственного дефекта обмена (ФКУ) - обязательно
• цитогенетическое исследование - по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни
• аудиограмма - по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни при возможности ее проведения
• реоэнцефалография (по показаниям)