В настоящее время нет единого метода - "золотого" стандарта диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований [Lucas JS, Barbato A, Collins SA, Goutaki M, Behan L, Caudri D, Dell S, Eber E, Escudier E, Hirst RA, Hogg C, Jorissen M, Latzin P, Legendre M, Leigh MW, Midulla F, Nielsen KG, Omran H, Papon JF, Pohunek P, Redfern B, Rigau D, Rindlisbacher B, Santamaria F, Shoemark A, Snijders D, Tonia T, Titieni A, Walker WT, Werner C, Bush A, Kuehni CE. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1):1601090, Kuehni CE, Lucas JS. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; Sept 13(3): 166-178].
Оптимальный алгоритм диагностики остается предметом дискуссий [Nussbaumer M, Kieninger E, Tschanz SA, Savas ST, Casaulta C, Goutaki M, Blanchon S, Jung A, Regamey N, Kuehni CE, Latzin P, Müller L. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021 Nov 1;7(4):00353-2021].
При установлении диагноза учитываются:
- характерные данные анамнеза и клиническая картина (см. выше);
- результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);
- анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
- электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха, аномалий строения жгутиков и сперматозоидов).
- резльтаты светооптической микроскопии сперматозоидов (наличие тотальной или субтотальной астенозооспермии);
- результаты медико-генетического обследования (анализ родословной, данные молекулярно-генетическое исследования генов, связанных с развитием ПЦД).
Так как высокотехнологичные диагностические тесты являются достаточно дорогостоящим и недоступны для широкого использования в неспециализированных стационарах, целесообразен отбор пациентов для их проведения. Его рекомендуется проводить с учетом приведенных ниже критериев:
Дополнительному обследованию подлежат [Lucas JS, Barbato A, Collins SA, Goutaki M, Behan L, Caudri D, Dell S, Eber E, Escudier E, Hirst RA, Hogg C, Jorissen M, Latzin P, Legendre M, Leigh MW, Midulla F, Nielsen KG, Omran H, Papon JF, Pohunek P, Redfern B, Rigau D, Rindlisbacher B, Santamaria F, Shoemark A, Snijders D, Tonia T, Titieni A, Walker WT, Werner C, Bush A, Kuehni CE. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1):1601090]:
1. пациенты, имеющие несколько из нижеперечисленных признаков:
- постоянный продуктивный кашель
- аномалии расположения внутренних органов;
- врожденные пороки сердца,
- персистирующий ринит,
- полипозный риносинусит
- хронический средний отит со снижением слуха (или без него);
- наличие респираторных нарушений (в том числе - требующих интенсивной терапии) в периоде новорожденности
2. пациенты без аномалий расположения внутренних органов, но имеющие другие характерные клинические проявления ПЦД (см. п.1,4,5,6 и раздел 1.6 Клиническая картина)
3. сибсы и другие родственники пациентов с ПЦД, особенно - в случае наличия характерных клинических проявлений (см. п.1,4,5,6 и раздел 1.6 Клиническая картина4)
4. Нарушение ферильности у взрослых пациентов (в частности, первичное мужское бесплодие, связанное с астенозооспермией).
5. Внематочная беременность
6. Высев из отделяемого/материала, полученного из верхних и нижних дыхательных путей грамотрицательной флоры, MRSA
7. Cочетание характерных клинических признаков с положительным результатом оценки по шкале PICADAR (>5)(см. Приложение Г1).
8. Алгоритм диагностики ПЦД представлен в приложении Б1