Методы, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных.
оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой. Методы, использованные для анализа доказательств:
систематические обзоры с таблицами доказательств. Описание методов, использованных для анализа доказательств
При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций.
Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо. Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе. При невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт.
Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов. Индикаторы доброкачественной практики (Good Practice Points – GPPs)
Рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте авторов разработанных рекомендаций.
Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.
Внешняя экспертная оценка.
Внутренняя экспертная оценка. Описание метода валидации рекомендаций
| Тип гликогеновой болезни, эпоним | Дефицитный фермент | Структура и особенности накопления гликогена | Ткани или клетки, в которых выявляется энзимный дефект | Лабораторные изменения | Другие симптомы, течение, прогноз |
| Печень | Мышцы | Эритро -циты | Лейко- циты | Фибро- бласты | Гипо- глике- мия | Гипер - липид -емия |
| Iа,болезнь фон Гирке | Глюкозо-6- фосфатаза | Нормальная структура, повышенное содержание | + | – | – | – | – | + | + | Задержка роста и полового развития, лактатацидоз, гиперурикемия, подагра, аденомы печени, гепатоцеллюлярные карциномы, нефромегалия, нефролитиаз/нефрокальци- ноз, фокально- сегментарный гломерулосклероз, почечная недостаточность, кроноподобные воспалительные заболевания кишечника |
| Ib | Транслоказа глюкозо-6- фосфатазы (микросомальн ый транспорт- ный белок Т1) | То же | + | – | – | – | – | + | + | Аналогичны при типе Ia + нейтропения |
| Ic | Микросомальн ый транспорт- ный белок Т2 | То же | + | – | – | – | – | + | + | Аналогичны при типе Ia |
| II, болезнь Помпе | α-1, 4-глюкозидаза (кислая мальтаза) | Нормальная структура, повышенное содержание, гликоген накапливается в лизосомах | + | + | – | ± | + | – | + | Мышечная слабость, сердечная недостаточность, смерть в возрасте около 2 лет (младенческий вариант) |
| III, болезнь Кори–Форбса (IIIa, b, c, d) | Амило-1, 6- глюкозидаза и/или 4-α-D- глюканотранс фераза (гликоген- деветвящий фермент) | Короткие боковые цепи, повышенное содержание | + | + | + | + | + | + | + | Миопатия, фиброз или цирроз печени, либо улучшение состояния с уменьшением степени выраженности симптоматики |
| IV, болезнь Андерсен | Амило- 1, 4:1, 6- глюкантрансф ераза (гликоген- ветвящий фермент) | Удлиненные боковые цепи, нормальное содержание | + | + | + | + | + | – | – | Отставание в развитии, цирроз, смерть в возрасте около 5 лет от печеночной недостаточности без трансплантации печени, реже — отсутствие прогрессирования заболевания |
| V, болезнь Мак-Ардла | Мышечная фосфорилаза | Нормальная структура, умеренно повышенное содержание | – | + | – | – | – | – | – | Физическая нагрузка провоцирует судороги, рабдомиолиз, миоглобинурия, почечная недостаточность |
| VI, болезнь Херса | Печеночная фосфорилаза | Нормальная структура, повышенное содержание | + | – | + | + | – | + | – | Отставание в росте, регрессирование симптоматики с возрастом |
| VII, болезнь Таури | Мышечная фосфофрукток иназа | Нормальная структура, повышенное содержание | – | + | + | + | + | – | – | Физические нагрузки провоцируют слабость мышц и судороги, гемолитическая анемия, задержка роста |
| IXа1 | α2- субъединица печеночной киназы фосфорилазы | Нормальная структура, повышенное содержание | + | – | + | – | – | – | – | Задержка моторного развития и роста, регрессирование симптоматики с возрастом |
| IXa2 | То же | Нормальная структура, повышенное содержание | + | – | – | – | – | + | + | Отставание в росте, регрессирование симптоматики с возрастом |
| IХb | β-субъединица печеночной / мышечной киназы фосфорилазы | Нормальная структура, повышенное содержание | + | + | ? | ? | ? | ? | ? | Отставание в росте, диарея, мышечная гипотония |
| IХс | γ-субъединица тестикуляр- ной / печеночн ой киназы фосфорилазы | Нормальная структура, повышенное содержание | + | + | ? | ? | ? | ? | ? | Отставание в росте, мышечная гипотония |
| IXd | α-субъединица мышечной киназы фосфорилазы | | – | + | ? | ? | ? | ? | ? | Мышечная гипотония, мышечная атрофия, боли в мышцах при физической нагрузке |
| X | Мышечная фосфоглицерат мутаза-2 | | – | + | ? | ? | ? | – | – | При выраженных физических нагрузках мышечные спазмы, миалгии, рабдомиолиз |
| XI, синдром Фанкони– Бикеля | Транспортер глюкозы (GLUT2) | | + | – | – | – | – | + | – | Задержка психомоторного развития, тубулопатия, мальабсорбция |
| XI | Лактатдегид- рогеназа А | | – | + | – | – | – | – | – | Рабдомиолиз, почечная недостаточность |
| XII | Альдолаза А | | ? | + | ? | ? | ? | ? | ? | Непереносимость физических нагрузок, судороги |
| XIII | Енолаза 3 | | ? | + | ? | ? | ? | ? | ? | Непереносимость физических нагрузок, судороги, усиление выраженности миалгий с возрастом |
| XIV | Фосфоглюком утаза-1 | | - | + | ? | ? | ? | ? | ? | Мышечные спазмы, непереносимость физических нагрузок, рабдомиолиз, слабость мышц тазового дна |
| XV | Гликогенин | | - | + | ? | ? | ? | ? | ? | Мышечная слабость, нарушение ритма сердца |
| 0 | Печеночная и мышечная гликоген- синтаза | Нормальная структура, пониженное содержание | + | + | – | – | – | + | – | Мышечные спазмы, непереносимость физических нагрузок, гипертрофическая кардиомиопатия, нарушение ритма сердца вплоть до остановки |