Критерии установления диагноза.
Рекомендуется диагностировать заболевание согласно результатам неонатального скрининга на ВГ и/или определения ТТГ, свободного Т4 сыворотки.
Рекомендуется определение ТТГ у новорожденного на 3 сутки жизни в пятне цельной крови [1,2,14,20-27].
Основная цель скрининга на ВГ - максимально раннее выявление всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования для правильной диагностики заболевания. [6,18, 24, 25-31].
Не рекомендуется диагностировать заболевание только по клиническим проявлениям.
Комментарии. Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и, таким образом, избежать тяжелых последствий заболевания, в первую очередь задержки умственного и физического развития ребенка. В связи с достаточно высокой встречаемостью гипотиреоза, незначительной выраженностью его клинических проявлений в первые дни и недели жизни, а также серьезными последствиями поздней диагностики, с середины 70-х гг. во многих развитых странах мира была внедрена государственная система неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг на ВГ- это массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с определением ТТГ в капиллярной крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно начать заместительную терапию.
Рекомендовано обследование и дальнейшее наблюдение детей в три этапа:
■ I этап — родильный дом,
■ II этап — медико-генетическая лаборатория,
■ III этап — детская поликлиника [1,18].
I этап — родильный дом.
У всех доношенных новорожденных анализ крови на скрининг (капиллярная кровь из пятки) берут на третьи сутки с момента рождения, у недоношенных детей — на 7-14-й день жизни; капли (в количестве 6—8 капель) наносятся на специальную пористую фильтровальную бумагу.
Все образцы крови отсылают в специализированную медико-генетическую лабораторию.
II этап — медико-генетическая лаборатория
В лаборатории проводят определение концентрации ТТГ в сухих пятнах крови.
Для диагностики ВГ применяется массовое определение ТТГ в капиллярной крови (например, иммунодиагностическая система Делфия, метод лантанидного флюоресцентного анализа «Делфия неонатал ТТГ»).
1. ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л считается нормой.
2. ТТГ капиллярной крови от 9,0 до 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке.
Интерпретация результатов:
- ТТГ в сыворотке менее 6 мЕд/л, свободный Т4 в пределах нормальных значений: ребенок здоров;
- ТТГ в сыворотке от 6 до 20 мЕд/л при нормальном уровне свободного Т4 для соответствующего возраста у ребенка старше 3 недель (21 дня), рекомендуется: а) проведение диагностических исследований с целью визуализации ЩЖ; б) обсуждение с семьей двух возможных вариантов ведения ребенка: 1) немедленное начало терапии левотироксином натрия с последующим ре-тестированием тиреоидной функции (определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке) в более старшем возрасте на фоне отмены лечения или 2) воздержание от терапии до получения результатов повторного определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке, которое должно быть проведено через 2 недели.
- ТТГ в сыворотке менее 20 мЕд/л, свободный Т4 ниже нормальных значений по возрасту (менее 10 пмоль/л): лечение левотироксином натрия начинается незамедлительно;
- ТТГ в сыворотке выше 20 мЕд/л, даже при нормальных значениях свободного Т4 незамедлительно назначается терапия левотироксином натрия.
3. ТТГ капиллярной крови более 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата — проводят срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке. Не дожидаясь результатов, назначается заместительная терапия тиреоидными препаратами. Если полученные результаты окажутся в пределах нормальных значений, терапия будет отменена [1,18].
III этап — детская поликлиника
На этом этапе за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, ведется динамическое наблюдение детскими эндокринологами [1,18].