После установления диагноза, выбора лечебной тактики, подбора доз препаратов пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра (если есть должность, то под наблюдение гематолога) по месту жительства. Терапия проводится амбулаторно, длительно/пожизненно. Больные и члены их семей должны быть подробно ознакомлены как с сутью заболевания, возможным осложнениям проводимой терапии, так и обучены правилам индивидуальной гигиены.
Профилактическая вакцинация проводиться в соответствии с Национальным календарем. Необходимые мероприятия при диспансерном наблюдении представлены в таблице 2.
Таблица 2. Необходимые медицинские услуги при диспансерном наблюдении.
| Исследования | Проводимая терапия |
| Глюкокортикостероидная | Заместительная терапия эритроцитной массой (взвесью) без/с хелаторной терапией |
| Осмотр специалистами |
| Гематолог | Начало терапии - каждые 2 недели до завершения подбора дозы | 1 раз в месяц |
| | Последующее наблюдение - 1 раз в 3 месяца | |
| Окулист | осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка - 1 раз в 12 мес. |
| Кардиолог Эндокринолог | 1 раз в 12 мес. |
| Инструментальные исследования |
| ЭКГ ЭХО-КГ | 1 раз в год, при выявлении патологии чаще |
| Денситометрия | Для пациентов старше 5 лет - 1 раз в год | Не требуется |
| Холтеровское мониторирование сердечного ритма | Не требуется | Для пациентов старше 2 лет в случае сохранения ферритина сыворотки крови более 1000 мкг/л в двух последовательных анализах - 1 раз в год |
| Мониторирование суточного артериального давления | Не требуется | Для пациентов старше 2 лет в случае сохранения ферритина сыворотки крови более 1000 мкг/л в двух последовательных анализах - 1 раз в год |
| МРТ в режиме Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза | Не требуется | Для пациентов 5-ти лет и старше 1 раз в год |
| УЗИ органов брюшной полости и почек | 1 раз в год | 1 раз в 6 мес. |
| ARFI-эластография печени, поджелудочной железы | Не требуется | Для пациентов старше 2 лет - 1 раз в год |
| Лабораторные исследования |
| Общий анализ крови с | каждые 2 недели до | 1 раз в месяц |
| | | | |
| подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарной формулы | завершения подбора дозы, далее 1 раз в 3 месяца | |
| Биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, общий билирубин, прямой билирубин, АЛТ, АСТ, ЛДГ, ЩФ, глюкоза, К+, Na+) | 1 раз в 6 мес. | 1 раз в 1 месяц при подборе дозы хелатора, далее 1 раз в 3 месяца |
| Клиренс эндогенного креатинина | Не требуется | Каждые 6-12 месяцев при проведении хелаторной терапии |
| Сывороточное железо, ОЖСС (НЖСС), НТЖ, ферритин сыворотки | 1 раз в 6-12 месяцев | До начала хелаторной терапии 1 раз в 6-12 месяцев; при подборе дозы хелатора каждые 3 месяца, далее каждые 6 месяцев |
| рТФР | 1 раз в год | Не требуется |
| Антиэритроцитарные антитела (непрямая и прямая пробы Кумбса) | Не требуется | Перед каждой трансфузией эритроцитной массы (взвеси) |
| иммунофенотипирование эритроцитов по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.) | Не требуется | 1 раз в год |
| содержание IgA, IgM, IgG | 1 раз в год | Не требуется |
| содержание витамина D в сыворотке крови | 1 раз в год | Не требуется |
| ТТГ (тиреотропный гормон) | Для пациентов старше 2 лет - 1 раз в год |
| Т4 свободный (тироксин |
| свободный) | |
| Паратиреоидный гормон |
| Пролактин |
| Кортизол |
| | |
| IGF-I, инсулиноподобный фактор роста | Для пациентов старше 7 лет - 1 раз в год |
| Остеокальцин | Для пациентов старше 2 лет - 1 раз в год |
| B-Cross Laps в сыворотке крови |
| Кальций общий в сыворотке крови |
| Кальций ионизированный в сыворотке крови |
| Фосфор в сыворотке крови |
| Концентрация витамина Д в сыворотке крови |
| Гликозилированный гемоглобин | 1 раз в год | Для пациентов старше 7 лет - 1 раз в год |