Первые проявления аутосомно-доминантной ПКБП, как правило, наблюдают в возрасте 40-50 лет; возможно и более позднее развитие клинической картины этого заболевания. Аутосомно-рецессивную ПКБП выявляют в раннем детском возрасте, нередко уже у новорождённых. Возможно сочетание этой патологии с врождённой гипоплазией лёгких. В 30-50% случаев новорождённые, страдающие аутосомно-рецессивной ПКБП, погибают от дыхательной недостаточности или сепсиса. У выживших, особенно при небольших размерах почечных кист, прогноз относительно благоприятный.
Боль в брюшной полости или спине, иногда очень интенсивная, - характерный симптом ПКБП, наблюдаемый чаще у женщин. Развитие боли связано с растяжением капсулы почек. Увеличение почек может быть столь значительным, что делает возможной их пальпацию.
Гематурию наблюдают у большинства пациентов с ПКБП. Случаи макрогематурии могут быть спровоцированы интенсивными физическими нагрузками и выраженными подъёмами АД.
Протеинурия при ПКБП, как правило, не превышает 1 г/сут, более высокие показатели свидетельствуют о серьёзном риске прогрессирования почечной недостаточности.
Артериальную гипертензию обнаруживают у большинства больных ПКБП ещё при сохранных функциях почек. Дебютируя в детском или подростковом возрасте, артериальная гипертензия может длительное время оставаться единственным заболевания. Тяжесть артериальной гипертензии коррелирует с размерами и количеством кист.
При ПКБП возможно формирование кист и в других органах (печень, поджелудочная железа, яичник, селезёнка эпифиз), особенно если там экспрессируются гены PKD1, PKD2 или фиброкистина. В связи с этим ПКБП нередко предлагают рассматривать как системное заболевание. Кисты внепочечной локализации часто остаются бессимптомными.